半邊小臉症

　　半邊小臉症又稱為「第一及第二鰓弓症侯群」。是次於唇顎裂，第二常見的先天性顱顏畸形。主要的症狀為顏面的不對稱，患側半邊的臉部比較小。此類患者多為單側發生。主要影響患側的耳朵，下頜骨及顏面肌肉，顏面神經等軟組織的發育。較嚴重者包括了眼眶，顴骨以及上頜骨也會發育不良。部份患者也有側口裂(巨口症)，及半邊軟顎發育不全而導致說話時顎咽閉鎖不全(鼻音過重)。

病因

　　近日對於胚胎學的進步，導致對此類半邊小臉症的發生有了較多的了解。除了某些特定的症候群外，半邊小臉症遺傳之機率並不高，表示與基因突變較無關聯。半邊小臉症與Retinoid Acid症候群有相當多的類似之處，主要影響到胚胎的神經脊細胞群，然後接著為第一及第二對鰓弓之組織，而且在胚胎發育的第四至第十二週是半邊小臉症發生的關鍵時期，表示環境因素在其病因上可能比較重要。另有人建議，鐙骨動脈之異常可能會影響到第一及第二鰓弓及其衍生的其他組織。也有學者提出部份半邊小臉症者，可能是胚胎期內，產生耳朵部位出血血腫，進而產生此類症狀。某些藥物(Accutane, Triazene, Thalidomide)也被懷疑與半邊小臉症之產生有關。

臨床表現及診斷

　　半邊小臉症的臨床表現主要在耳朵缺陷、下頜骨短小、及顏面表情肌肉、咀嚼肌肉或皮下組織、顏面神經等軟組織的發育不良。同時也影響到其他鄰近的顴骨、眼眶、蝶骨之翼狀突、顳骨以及軟顎的肌肉。嚴重者或有眼眶異位，小眼症及眼眶及顏面裂，也有部份患者的腦部發育異常。發生率一般認為約在1:5000-8000左右，沒有男女性別上之差異，單側遠較雙側為多(6:1至9:1)。

骨骼畸形

　　骨骼畸形，是半邊小臉症最重要的問題。主要為下頜骨發育不全，偏向患側。咬合面傾斜，患側較高。下頜骨踝的異常代表了半邊小臉症的嚴重度，也給予醫師們治療計劃的指標。下頜骨的異常，可以分為三類：

• 第一類：輕微的發育不良。
• 第二類：踝及肢較小，踝關節變平，顳頜關節窩消失不見。
• 第三類：下頜骨肢完全消失不見，或是只剩一點點。

　　其他顏面骨的發育也可能不正常：同側顴骨發育不良，顴骨突較低，顴骨弓較短或欠缺。眼眶也有不同程度的波及。也有因患側顱骨的發育不全，而造成單側性的斜頭。部份患者，同時伴有頸椎異常。患側顏面骨骼的發育無法預測，顏面的歪斜隨著年齡可能更差或維持原狀，隨著年齡改善的機會並不大。

外耳異常

　　外耳發育異常在此症也是重要的問題。以形態上畸形的程度分成三類：

• 第一度耳朵較小發育不良，但多數構造仍然存在。
• 第二度垂直方向耳軟骨及皮膚的殘留物，沒有耳道的發育。
• 第三度外耳幾乎完全沒有，只剩下殘餘的耳垂一小部分。

第二度及第三度患者之外耳都有明顯異常，中耳及內耳發育異常之程度則不一定。這些患者必須以聽力檢查及顳骨斷層攝影來判斷中耳及內耳發育異常之程度及其聽力尚有多少。

神經系統上的異常

　　神經系統上的異常最常見的就是顏面神經的發育不良，而導致顏面表情不對稱。說話時顎咽閉鎖不全﹝鼻音過重﹞也可能與神經系統異常有關。

軟組織的異常

　　患側的肌肉、皮下組織甚至腮腺(唾液腺之一)等軟組織也往往發育不良。部份患者會有口角裂開(側口裂或巨口症)。臉頰的顏面肌肉也裂開，患者哭或笑的時候嘴巴常常會歪斜。此症也可以影響面部的咀嚼肌如咬肌，內、外翼突肌以及顳肌的發育。同時由於肌肉的異常，也造成了下頜骨開口傾斜，側方運動及下頜前突的動作異常。