常見疾病之預防與治療
在第一冊「唐氏症家長手冊」（0～6歲幼兒篇）當中，對於唐氏症兒常見的疾病已有相當簡明扼要的介紹，本篇則將繼續明六側十五歲學齡期唐氏症兒童較常會遭到的身體健康問題，以及其預防與治療方針。
智能不足及神經系統疾病
這是唐氏症兒童最普遍存在的問題，對其學、入學、社交，甚至心理層面都有相當深遠的影響。一般而言，唐氏症患者會有中度智能障礙（平均IQ約為55），隨著年齡的增長，由於唐氏症兒童的智能發展較慢，相較於同齡的孩童，其智商有逐年相對下降的趨勢，但是就如同正常人的智商是在70～130的範圍內，唐氏症兒的智商也有高達80以上與常人無異，也有很少釋低至25左右屬動度智障者。科學家研究經年尚無法解釋，為何多一個21號染色體會影響一個人的智能，擁有三個21號染色體的唐氏症患者，其大腦的發音與生長確實會受到干擾，不只大腦容積較小，而且神經細胞的數目也比常人少，其神經纖維網路結構的發展也不如一般人綿密繁複。
所幸人類的心理成熟度及運動、社交能力自出生之後仍在持續成長，一直要到十歲以後才逐漸緩和下來，而且在往後的年歲當中也還有一些成熟發展的空間；唐氏症兒也有這樣的成長期，如能切實實施早期療育，並給予必要的鼓勵與協助，在充滿關愛的環境下長大成人，唐氏症患者也能充分發揮他們自己有限的智能，而達到相當不錯的結果，最終目標可望獲得一定程度的獨立自立能力。
心臟血管系統疾病：
唐氏症兒也較容易有「痙臠症」，也就是俗稱的抽筋現象。大約有8%左右的唐氏症兒童會有痙臠症，其中將近半數在一歲之前發生。一旦發現有此情形，則應當儘快讓孩子接受診斷及治療，三、四歲以下唐氏症兒偶有夏季熱或體溫不穩也是跟他們的中樞神經系統異常有關。「先天性天臟病」是唐氏症患者相當常見的器官畸形，也是導致孩子經常生病、體重不增、甚至死亡的主要原因之一。
國內的研究報告顯示大約有一半（40%～46%）的唐氏症兒罹患有先天性心臟病，因此所有的寶寶在出生後，如經診斷確定為唐氏症，不管有沒有聽到心雜音，均應接受心臟超音波檢查，當檢查證實有先天性心臟病，便必須儘快尋求小兒心臟專科醫師的進一步診斷（胸部X光攝影、心電圖、心導管等）與治療，以避免心臟衰竭或產生肺動脈高血壓，影響孩子的生長，也減少因先天性心臟病而併發下呼吸道感染的機率。
唐氏症兒合併的先天性心臟病較常見的依序有心室中隔缺損、心內膜墊缺損、心房中隔缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症、以及心室中隔缺損合併開放性動脈導管等；除了部分直徑小於0.5公分而且無嚴重自左向右分流、缺損位置有自療可能例子之外，只需每隔三到六月定期追蹤檢查，大多數的先天性心臟病兒都需接受口服強心劑、利尿劑或開心手術的治療，並應按醫師指定期返診接受必要的檢查，或做葯物的調整。隨著醫學的進步，罹患先天性心臟病的唐氏症兒，如果能適時給予適當的內科或外科治療，則其生長情形及生活品質會有很明顯的提高，存活率更有顯著的改善。
重大的開心手術治療大都在五歲之前即已執行完畢，因此六歲到十二歲的唐氏症兒童若合併有先天性心臟病，大多數情況都已相當穩定，有的心臟缺損甚至已自行癒合，所以只要依照醫囑定期追蹤或服葯便可。
有一小部分的唐氏症兒會有「心臟傳導障礙」，也就是一般人所知的心律不整，則必需接受心電圖檢查，如有需要則應進一步做特殊的傳導檢測，並視病情的輕重，由小兒心臟專科醫師來決定治療方針，家長應與醫師密切配合，讓孩子得到最好的照顧。
呼吸系統疾病：
充能是免疫能的的發展遲緩，可能是肌肉張力差、排痰功能不良，也可能是有先天性心臟病導致肺血管鬱血、循環不良、嬰幼兒時期的唐氏症兒罹患「呼吸道感染症」如咽喉炎、扁桃腺炎、細支氣管炎、肺炎的機會較一般孩子為高，不過由於現代醫療方法的進展及有效抗生素的研發，呼吸導感染症的治癒率相當高，已不再是造成唐氏症兒死亡的主要原因了。學齡期的唐氏症兒童與其他孩子相較、呼吸道感染的頻率與病情的嚴重程序兩者並無明顯的差異。
「睡眠呼吸暫停」現象是相當常見的另一個呼吸系統毛病，其成因乃是因為唐氏症臉部正中部分的結構發育不良使得鼻腔與咽喉較狹窄，又常合併低肌肉張力及喉頭軟化症，舌頭也比較大，妨害了呼吸的通暢，以致會形成打鼾、換氣不順的情況，而在睡眠時特別會有週期性的呼吸暫停現象。經常感冒導致分泌物增多、扁桃腺肥大、以及肥胖的睡姿不良（尤其是脖子過度後張）等因素也會加重呼吸暫停的情形。如果這種現象持續存在或發生次數太多容易造成腦部缺氧，行為與生長發育會受影響，也會逐漸形成肺動脈高血壓症而引發心肺功能失常。因此當發現孩子有這種現象時，應儘快尋醫求治，檢查呼吸道是否暢通，並安排睡眠時的特殊生理檢查，如果發現有扁桃腺及腺樣體過度增生，則應施行摘除術，若有其他的異常狀況，亦應遵照醫師的指導，接受必要的治療。
消化系統疾病：
大約有8%～12%的唐氏症兒會併發「先天性消化系統畸形」，其較常見者有氣管食道間屢管、先天性肥厚性幽門狹窄、十二指腸閉鎖、環狀胰臟、巨結腸症及無肛症等，這些先天性異常牙顯必需在新生兒時期儘早診斷，並立即施予外科手術矯治及供給充足的營養、水份和電解質，隨著小兒外科手術方法的改進，以及新生兒科學的發展，有消化系統畸形的唐氏症寶寶如果能得到及時具業的照顧，其存活率相當高。
當然個別案例的病情各有不同，宜與孩子的主治醫師充分溝通、討論，了解孩子的情況，並讓孩子有接段現代醫療矯治的機會。當孩子的腸胃畸形獲得完全矯正之後，其消化吸收情形通常與正常孩子無異。只有在巨結腸症或無肛症患兒，於關閉人工肛門（又稱大腸造口術）並將直腸直接拉出打通的肛門口之後，會有不少比率的孩子會有漏便或其他排便的問題，需要家長協助解決，也需要在孩子的成長過程中施以訓練，使其能夠盡量自行排泄；當然在孩子還沒有完全學會之前，只有依賴家長的關照了，也不要忘了與學校老師溝通，以獲得老師與校方的諒解與配合，讓孩子能在學校立足，不致因特殊的衛生問題被排斥。
「肥胖」是學齡唐氏症兒童應該及早注意預防的事情。嬰幼兒時期的唐氏症兒由於必須應付許多先天性缺陷所造成的體能負荷，以及為了符合快速成長期所需的熱量，醫師會建議家長給孩子較多的營養攝取。年紀較長，大概自三歲左右開始，有一部分的唐氏症兒童會開始發胖，到成年之後情形愈加嚴重，造成不少的併發症。究其原因，主要是飲食毫無節度，攝取過多高熱量的零嘴及食物，又因先天條件的限制，無法自我克制，而且動作不靈活，運動量不夠，長期入多於出當然會發胖。也有的醫師認為引狀腺功能不足、先天性心臟病妨礙了孩子的活動量等因素也都會造成唐氏症兒的易於肥胖。總而言之，從幼兒期起，家長即應開始注意孩子的營養及體重增加的情形，視孩子的需求給予均衡、適量的食物，養成良好的飲食習慣，避免高熱量、高卡路里的垃圾食品；定期的健康檢查並記錄孩子的成長情形，規律、適量的運動，以及諮詢醫師、營養師有關的知識，也有助於孩子較為健康的成長。
內分泌系統疾病：
由醫學文獻報告看來，唐氏症者可能產生的內分泌疾病包羅萬象，幾乎所有種類的病症都被報告過，不過其中以甲狀腺、生殖腺功能異常，以及生長激素分泌異常最為常見。
大約有10%～20%的唐氏症兒有甲狀腺功能異常的現象，絕大數都是以「先天性甲狀腺低能症」呈現，其發生率較之正常嬰兒高出將近三十倍之多。此種疾病必須即早診斷出來，並儘快開始服用甲狀腺素治療，如果延誤了診治的黃金時間（一般是出生後三個月內），孩子的智能、成長發育、消化功能等會受到嚴重影響，對唐氏症兒而言不啻雪上加霜，所幸現在由政府全面推行的新生兒篩選計劃，已將先天性甲狀腺低能症列為五項必須檢查的項目之一，因此絕大多數的此症患兒都可以在出生一、二個月內得到正確的診斷，並且接受甲狀腺素治療，而避免後遺症的發生。然而唐氏症兒在長大的過程中，仍然有不小的機會產生甲狀腺的各種疾病，導致甲狀腺功能不良，到了成年之後這種狀況將更形嚴重，可能出現的情況有甲狀功能低下、甲狀腺功能亢進及甲狀腺炎等，視其嚴重程度需進一步接受檢驗和治療。這些病例當中，約有40%其血液裡面可以測得抗甲狀腺球蛋白抗體或抗微粒體抗體。建議學齡期的唐氏症兒童最好每年做一次甲狀腺功能檢查，基本的檢查項目為甲狀腺促進激素（TSH）及甲狀腺素T4、T3三項，以便早期診斷，早期做必需的治療。
有關唐氏症者生殖腺功能的研究指出，青春期之前的唐氏症孩子其黃體激素（LH）與濾泡促進激素（FSH）的分泌量與同齡的正常孩子相比，並無顯著的差異，但是到了成人之後則會有所改變。唐氏症男孩的睪丸一般而言較正常人略小，至成人期則差別會更大，而且其精子數稀少，細精管也都呈現透明質變性，使得醫學界普遍認為唐氏症男孩均有不育症；不過最新的醫學報告則顯示，男性唐氏症患者只是性能力較差而已，並非絕對都是不育的，因此從學齡甚至更早便應開使輸他們正確的性生理知識，進入青春期之後更要注意防護，以免橫生波折。對於女性唐氏症患者，這方面的關心與注意更是應當加倍，乃因進入青春期之後，大屬的唐氏症女性都會有生育能力，其生理衛生問題是家長應該關心，並預作準備的。根據國外文獻的報導，唐氏症者青春期的開始與結束年齡與常人無異，所以學齡期的唐氏症孩子在十一、二歲就應開始接受兩性的健康教育。
「成長問題」也是唐氏症者另一個值得關注的課題，唐氏症者的身材大都比較矮小（見圖4），自幼年時期起便可以觀察到這個現象，究其原因當然與染色體數目不平衡有關，多出來的一個21號染色體會干擾基因的正常運作，不過真正的致病機制仍不十分清楚。有的研究報告顯示，唐氏兒童的生長激素（GF）分泌功能與常人一樣，不過其血液中類胰島素生長因子（IGFI）的濃度在幼兒期較同齡儿童為高，然而逐漸長大之後則IGFI的濃度便低於正常值了，同時IGFI接受器的量反倒增加，這樣的情況會造成骨骼的生長不良，很可能就是唐氏症者身材矮小的主要原因。生長激素療法對於促IGFI的製造及分泌有顯著的作用，也因而能刺激唐氏症兒的生長速度；不過更深入的研究仍是必要的，在現階段，是否應給唐氏症兒生長激素治療，還是有一些爭議性，健保局也尚未批准這樣的治療方法。
唐氏症者是否較易得到「胰島素依賴型糖尿病」？目前尚無結論，不過當唐氏症者被證實罹患了自體免疫系統疾病時，除了首要注意其甲狀腺功能有變化之外，糖尿病的相關檢查也十分必要。
感染性疾病：
唐氏症兒確實較一般的孩子容易感染疾病，特別是中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎、肺炎等，若他們得到B型肝炎，也有較大的機會變成慢性帶原者。不過這些疾病在有效的抗生素治療搭配其他的葯物和物理治療，以及政府全面施行B型肝炎疫苗注射之後，情況大有改觀。
唐氏症兒易於罹患感染性疾病的原據研究有三個主要的原因：
- 免疫能力缺損：唐氏症者的細胞免疫能力、免疫球蛋白含量及功能均略差於常人，又較容易有自體免疫能力，更是會傷害到免疫系統的功能。
- 不正常的身體構造：唐氏症者的臉部中央部位發育不良，鼻竇及中耳的構造異常，耳洞管的功能不良，再加上肌肉張力不足、呼吸、排痰功能不太好，也是容易導致呼吸道感染的原因。
- 生甘於複雜、不衛生的環境：唐氏症者的自我照顧能力不完全，衛生習慣自小即需旁人督促與協助，如果又處於團體生活中，尤其是擁擠又衛生條件不佳的教養院、收容所，其易於罹患感染性疾病，亦不足怪哉，因此讓唐氏症孩子都能被家庭接納，受到家長良好的照顧，則患病的機會將大為減少
骨骼系統疾病：
學齡的唐氏症兒會有不少的骨科疾病，較常見的有第一、第二頸椎的不穩定現象、膝蓋骨脫位、臀關節脫臼或發育不良、腳部異常及脊柱側彎等情形。骨骼異常會隨年齡的增長而逐漸呈現或加重，因此家長必需仔細觀察孩子的步履、資勢及活動力，定期的身體檢查也應列入骨骼系統的評估。第一及第二頸椎的不穩定有可能造成嚴重的脊髓傷害，故而應藉由定期的檢查，佐以必要的放射線攝影，早期發現與治療。
血液與腫瘤疾病：
唐氏症兒得到白血病的機率約為正常兒童的十五倍，也就是每一百唐氏症兒就有一個可能會罹患白血病，得病的年齡絕大多數均在四歲以前。最近由日本及加拿大發表的研究論文指出，唐氏症兒罹患的白血病主要有兩型：一為罕見的急性巨核細胞性白血病（AMKL），大都發生在四歲前，一為急性淋巴球性白血病（ALL），則大都發生在較大的唐氏症患者，尤以三歲至九歲間為最多。白血病的臨床症狀有貧血、不明熱、肝脾腫大、不正常出血、食慾不振、體力變差、體重減輕等非特異現象，父母必需仔細觀察，若有異狀即應尋醫求治。目前癌症的治療已有長足的進步，唐氏症孩子縱使不報罹患白血症，其治癒率已大為高。 有一些唐氏症兒在新生兒期曾有過暫時性白血病（transient leukemia）或類似白血病反應，雖然是一種良性的症病，大多數會自行痊癒。不過這些孩子在成長過程中會復發真正白血病的機率很大，因此暫時白血病應被視為白血病前期，需夕加注意，並做定期追蹤檢查。
唐氏症患者的造血能力不正常，新生兒時期常有紅血球增生症，血小板器也較正常值稍低。長大後其骨髓細胞的數量與功能亦不太正常，血液中顆粒球先期細胞的數目也遠低於常人，這可能會減低抗抗細菌感染的能力。台大醫院曾報告過0.8%的唐氏症兒罹患有慢性特發性血小板缺乏性紫斑（chronic ITP）。
眼睛疾病：
約3%的唐氏症新生兒會有白內障，如為嚴重型，則出生後不久即應予以手術治療，以免有失明之虞，手術後的視力矯正則需輔以眼鏡或其他光學訓練。唐氏症兒童會有屈光的問題，約30%有近視、遠視或散光，其他較常見的尚有斜視、眼球震顫、弱視、眼瞼發炎、圖錐形角膜等情況，都需要會診小兒眼科醫師詳加檢查，並予以視力矯正或治療，長期的追蹤檢查必不可少。
牙齒與口腔疾病：
有關唐氏症兒的牙齒與口腔異常狀況相當多，簡要列舉如下：
- 缺牙、乳牙或成人牙少了幾顆的機率很高
- 巨如且如面充滿溝槽
- 唾液分泌較少
- 萌牙時間較慢
- 上頷彥面中央部分發育不良
- 短而高拱的上顎
- 乳牙與成人牙的牙型異常
- 較常有阻生牙或乳牙太晚脫落
- 琺瑯質缺陷
- 較早掉成人牙
- 罹擊牙周病的比率較高
- 常會夜間磨牙
- 舌頭的活動不靈光
- 戽斗或咬哈不良的比率稍高
針對前述的種種問題，良好口腔衛生習慣的養成，以及至少每年一次的定期牙科檢查實屬必要。牙齒塗氟、蛀牙或牙周病治療、齒列矯正等，視情況應遵醫囑予以安排。
聽力問題：
研究發現高達65%～80%的唐氏症兒會有程度不等的聽力缺陷，所幸大多數屬輕度到中度的聽障，嚴重者並不屬見。唐氏症者的聽力缺陷主要導因為其外耳道與中耳較小、耳咖管功六不正常、反覆性中耳積水等情形。聽力上的缺損會妨礙孩子的語言學習與心智發展，不能等閒視之，定期的聽力檢查，及早發現聽力的異常並加以矯正是相當重要的事。另外月中耳炎，中耳積水等會影響聽力的疾病，亦應尋求小兒科或耳鼻喉科醫師的治療。
行為方面：
唐氏症孩子的人格特徵是友善、重感情、社交能力遠超過認知能力、通常較外向、也十分固執，不過也不能一概而論。大約5%左右的唐氏症兒有自閉症的傾向，使得學習倍增困難。男性的唐氏症患者較易有行為異常，不過其產生精神分裂症及情感性疾病等精神病的機會並不會比正常人高；學齡兒童在這方面的問題通常較單純，若出現異常狀況，應及早請教專家，給予適當的諮詢治療。