相關遺傳知識
染色體是什麼？
正常之人體細胞含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：膚色、頭髮顏色等等）。
染色體檢查結果代表什麼意義？
產生唐氏症的染色體變化有三種形式：三染色體症、轉位以及鑲嵌型。三染色體症約佔唐氏症患者之95%，且發生率與母親年齡增加有相關性。產生的原因，是因為在精子或卵子形成時，第21對染色體發生無分離現象，因此有些精子或卵子多帶了一個染色體，有些少帶了一個染色體。多帶了第21號染色體的精子或卵子，和正常之卵之或精子結合後就變成了三染色體的受精卵，而造成唐氏症。大部份三染色體症的雙親均是染色體正常，只有極少數是由三染色體症的母親或鑲嵌型唐氏症的父親所生。轉位型的唐氏症約佔唐氏症患者之4%，是由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去．第21號染色體，由於短臂很小，可以和第13、14、15號染色體（Ｄ群染色體）或第21、22號染色體（Ｇ群染色體）發生長臂相黏的羅氏轉位，也可和其他染色體發生交互性轉位，因此若小孩檢查屬於轉位型，則父母需要做染色體檢查。鑲嵌型的病患約占所有唐氏症的1%．此型患者體內同時存在混合著含有46個染色體或47個染色體的細胞。產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時產生無分離的情形，而產生兩個系列的細胞．鑲嵌型的唐氏症臨床症狀通常最輕，智商也常達60以上，得到先天性心臟的機會很少．
各種產生唐氏症的原因
- 母親年齡
唐氏症發生之機率大約是0.99-1.33/1000。近幾年優生保健漸受重視，國內唐氏症的發生有下降的趨勢。目前國內外的統計發生率均接近1/1000新生兒。母親的年齡是影響產生三染色體症的最大因素（圖4）．在30歲、31歲前三染色體唐氏症產生的機會雖然也是逐漸上升，但是大致上為線性上升之趨勢，30、31歲以後則呈指數性上升。羊膜穿刺的發現率比新生兒的發生率高，因為18週後20%以上的三染色體唐氏症在出生前會流產或死亡．整體而言能活到生下來的三染色體唐氏症嬰兒，只占所有唐氏症的30%。
- 父親年齡
父親的年齡是否有影響？有研究指出父親如果超過55歲，則生到唐氏症小孩的機率是母親年齡的相對機率加上相對機率的20-30%。也就是大於30歲的父親，每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。
- 環境因素
環境因素中只有少數因素會影響到唐氏症的產生，母親有甲狀腺自體免疫疾病時，產生唐氏症小孩的機會將會增加．據統計，在小於32歲的罹患甲狀腺疾病婦女中，生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出4倍，另外近親聯婚也會使機率上升4倍。在西耶陸撤冷的北非裔或亞裔婦女中，唐氏症的發生率有2.1~2.4/1000新生兒，比其他地區高，是否有地理或環境因素影響就不得而知了。
其他親人需做染色體檢查嗎？
- 此病與遺傳有關嗎？
轉位型的與遺傳有關，據統計：約有1/4的轉位型是因遺傳而來，3/4是由於突變而導致。
三染色體症則多非由父母遺傳而來，可能與母親年齡增加有關．
父母需不需要做染色體檢查？
若小孩檢查證實為轉位型，則父母親須要做染色體檢查。
- 其他親人須做染色體檢查嗎？
若父母親其中一方檢查出來屬於轉位型之帶因者，則他的兄弟姊妹應接受檢查．
- 下一胎再生唐氏症小孩的機會有多少？
唐氏症的再發生率是遺傳諮詢工作中重要的一部份。一般而言三染色體唐氏症的再發生率，於小於30歲的婦女為1.4%；而大於30歲的婦女則在0.5%以上。二等親外的親屬（如舅舅、叔叔等）不會因為該家庭生到唐氏症的小孩而增加生到這種小孩的危險性。在轉位症患者中，如果母親是平衡轉位的帶因者，該母親再次生到唐氏症的機會為10~15%。如果父親是平衡轉位的帶因者，則機會為1~2%。
再次懷孕時應如何處理？
- 羊膜腔穿刺術
約在懷孕16~18週時做，可吸取部分羊水做染色體檢查，所引發的併發症危險性極低。
- 絨毛膜的絨毛取樣
約在懷孕8-~10週時做，具誘發的併發症較羊膜腔穿刺術為高。
- 母血篩檢
羊膜穿刺術檢查染色體的技術一般是用於高危險群的產婦。以母親年齡來當界限時， 一般是訂在35歲，但是大部份的產婦年齡層在35歲以下，因此35歲以上的產婦由於國內 優生保健法的照顧，生到唐氏症小孩的機會反而少了。大部份生到唐氏症的婦女年齡在 35歲以下。目前衛生署有意將羊膜穿刺術經費補助年齡降至34歲，即使如此，可能還是 無法大幅度的降低唐氏症的發生率。最好的方法是先做母血篩檢，因為這是屬於一種非 侵襲性之檢查，大概可以檢測出50%~60%的唐氏兒。篩檢的週數約從懷孕起的第15~20週 之間。最理想的篩檢週數是懷孕的第16~18週之間最好。如孕婦血液中甲型胎兒蛋白 （AFP）值偏低而人類絨毛性腺激素（HCG）值偏高，並配合考量孕婦年齡，然後運用 電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率，若機率高於1/270則需進一步接 受羊膜穿刺術之檢查。衛生署已委託周產期醫學會進行規畫『全國性母血篩檢"唐氏症"』之工作，因此您可於：
- 每星期五下午到台大醫院婦產科門診掛號第八診，由謝豐舟教授為您的胎兒作完整的評估。
- 可直接前往台大醫院新大樓5樓周產期檢查室就檢。費用為NT$600元。
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孕婦可於抽血後二至四星期：
- 回門診作例行產前檢查時，由門診醫師告知結果（篩檢後之報告單將歸回病歷。若母血檢測後懷疑懷有"唐氏症"兒之可能時，檢查室會直接先行連絡孕婦（2星期內）回醫院作適當處置。
- 或於每星期五下午到台大醫院婦產科門診掛號第八診，由謝豐舟教授為您作說明並對胎兒作完整的評估。
- 諮詢專線：3970800轉2685台大醫院周產期檢查室。