因為有你，風雨無阻

文／薛華榮

　　我是個平凡的母親，但兩個肌肉萎縮症孩子的誕生改變了我的一生。

　　還記得當長子奕智3歲時，出現的症狀只是比一般小孩行動上較慢，稍微碰撞他就容易跌倒，其他均正常。我們帶他去醫院檢查，醫師只告知我們：「他患了肌肉萎縮症，不宜激烈運動。」

　　一開始我們聽到這個病名，除了一無所知也不知所措。心想奕智長大後，情況應會好轉。那時我們夫婦倆存著治癒的希望，四處求醫，只要聽說任何治療方法，就帶著孩子去試。甚至曾遠赴美國求醫，嘗試「細胞移植療法」以求改善病症，我兒奕智也承受著身體上的折磨，但病情仍然沒有改善。我們一家才認清事實——這種病是無藥可醫的。所以想告訴用各種偏方治療的病友家長們：這些療法都是無效的，因為我們已經嘗試過了。

　　當奕智7歲上國小一年級時，我們牽著他還可以行走到教室。送他到學校後，騎著機車趕往公司上班途中，我心裡卻常掛念著：「奕智在學校不小心跌倒，是否可以站得起來？」經常是邊哭邊騎車到公司，擦乾淚就進去上班。

　　在他8歲那年的一次外出遊玩中，因玩過了頭，雙腳一軟撲倒在地，便再也不敢行走了。之後奕智就以輪椅代步，我亦辭去工作，開始了每天數次往返學校的日子。

　　坐上輪椅後，雖然奕智不便上體育課，但熱心的老師或同學會推他到操場中看同學打球、運動，他不能下場玩，只好聲嘶力竭地為同學加油，他也就很滿足了。我先生為了不讓奕智、奕文兩兄弟因自己身體上的不便，而產生自卑的想法，只要天氣許可，我們夫婦倆經常帶兩兄弟參加各種活動。

　　肌肉萎縮症患者隨著年齡的增長，無力的症狀會越來越明顯，也因此造成奕智脊椎側彎變形，甚至影響胸腔心肺功能。尤其這二、三年來，他因感冒無法排痰並引起肺炎，經常住院治療。最近一年因上半身無法坐得挺，需要半躺在輪椅上課，翻書寫字都無法自主。許多長輩看到這情形，心疼奕智，叫他不要再上學了，但奕智真的很喜歡那種有老師和同學、可以學習成長的學校生活，只要身體許可，還是要我們帶去上學。

　　2000年寒假期間，奕智準備3月底的國中基本學力測驗，因為他無法翻書，於是每看完一頁，就需要我們在旁幫他翻到下一頁，讓他能夠溫習課業。開學後第一天，我們幫奕智向學力測驗中心提出以口述代筆方式應考，感謝「中華民國肌萎縮症病友協會」與台北市立興雅國中的協助，透過陳情而爭取到這項適合奕智病情的考試。

　　這期間我們深刻感受到：因社會大眾對肌萎縮症症狀的不了解，會認為肌萎縮症家長提出口述代筆方式對其他考生不公平。但如果深入了解目前身心障礙考生應考服務申請表中的申請服務項目及作答方式，會發現這對極重度的肌萎症病友是不夠，也不適用的。

　　2月對國三學生而言，開學後必須面對一大堆模擬考、複習考，加上北部春天氣候潮濕、多雨、氣溫又低，對奕智更是一大傷害。就在3月2日那天，奕智住進醫院治療肺炎，但還是未見起色，終於在2000年3月6日上午，因呼吸衰竭而結束了短暫的15年生命。孩子臨終前，還覺得住院使他不能讀書，仍是希望身體趕快好，病好了就能上學、參加考試，無奈的是，身體已惡化到心臟都不能負荷插管時所用的藥物了……。

　　雖然肌肉萎縮症是一種遺傳性疾病，但是有三分之一是突變所造成的，無法預防，我的孩子就是這樣。它的類型有很多種，已知的有40餘種，其中以裘馨型（或稱杜顯型）的平均壽命最短（大約是20歲），也是最常見的一種。患者帶有缺陷的基因，使得肌肉細胞無法正常生長，所以隨著年齡增長，肌肉受損的程度會越加嚴重，致使患者肢體無法支撐自己的體重，進而造成各關節受壓迫、變形。

　　這過程是難以被正常人所了解的。他們為了像同年齡的人一樣生活，必須靠支架輔助或輪椅代步上學、外出。一旦癱瘓在床上，病友最後往往因呼吸肌群或心臟肌肉受到波及而功能衰退，致使患者因呼吸困難或心臟停止跳動，而結束生命。其他類型的肌肉萎縮症由於基因病變型態不同，在發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等各有不同，但是大致上也是依照這樣的病程進行。

　　在「肌萎縮症病友協會」裡，有許多患者家長都擔憂著相同的事：病友的姊妹到了適婚年齡面對結婚與否的選擇？成年病友長期倚靠年邁父母照顧，雙親十分擔心身後留下患者，誰來照顧他們？家長身心所承受的焦慮與恐懼，絕非外人所能體會。

　　我一路走來，也與其他家屬體會到生命的無奈，十分希望弱勢的我們可以不再看到孩子需要我們時，自己卻無能為力。我對政府提出以下幾點訴求：

1. 健保全額給付基因篩檢

   　　因為目前國內的柯滄銘婦產科已可做裘馨型肌肉萎縮基因篩檢，但健保不給付，一人自費新台幣4千元，而且還要病友仍健在才能進行比對基因，如果再加上問診的來回車資就不只如此。一個台北市的家庭要篩檢一個女性家屬是否帶因，至少需要8千元的費用。我們家屬曾估算就一個病友一生花費在醫療、照顧及輔具器材上，社會成本至少4百萬。4千元與這4百萬元相比，相信如果少一個悲劇，就少很多負擔，不論是有形無形的付出。我們希望政府重視遺傳疾病基因篩檢，健保能給付篩檢費用，減少患者家庭的負擔。

2. 研發及量產肌萎縮症病友專用的特製輪椅

　　身為患者家長，心中常想：在醫學上無法治療的肌肉萎縮症病友，如有一張適合他們的輪椅，就能減少了脊椎側彎、肢體變型，增加日常生活品質。

　　「生命在有尊嚴的情形下度過！」這是許多家屬的期盼，但長久以來，我們發現適當的輪椅並不好找，或根本負擔不起一輛價值十幾萬的特殊輪椅。再加上家長沒有輔具資訊，常常花了錢買了不適合的輔具，病友長期使用下來，東倒西歪、身體擺位不正，就這樣導致脊髓側彎。就像我兒奕智，因為脊椎側彎導致壓迫內臟而提早結束生命，加深了病友及家屬心中的痛。我代表所有肌萎縮症患者家屬，懇請政府及相關單位研發適當的輔具，或引進國外肌萎縮症專用的輔具，幫助這群為數不少的病友。

　　我現在還有一位肌萎縮症小孩，他也身受疾病的折磨，在他有生之年，我們將會給予最好的照顧。期盼不久後，醫學有突破性的進展，讓這群病患可以治癒疾病，避免造成家庭及社會沉重的負擔。

（本文轉載自2001.10.10.罕見疾病基金會第9期會訊）