罕見疾病基金會

文／罕見疾病基金會

　　1990年。紐約。

　　高高的大樓頂上，她攜著五歲孩子的手。孩子一身是病，她一身債務。只要往下跳，孩子再沒有病苦，母親再沒有罪疚，這一趟重洋跋涉是對是錯，孩子為查病因所受折磨，都告休止。浮盪人間，一了百了。

　　「媽媽，不要啊，不要啊——」孩子呼喊。

　　「小茵，你心裡只有孩子，沒有爸爸——」老父趕來，心酸一語，拉住懸崖邊的母子。

　　她看看孩子，神智慢慢回來。眼前，是另一個生命個體，她怎有權力斷她生死？！只有尊重，只有面對，只有養他教育他，扶持他走他的人生道路

～～摘自《絕地花園》241頁

　　為了兒子的無名病，陳莉茵攜子漂洋過海，尋醫求藥。

　　罕見疾病基金會於1999年6月6日，由病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起，在無財團、醫院、與企業支助下，完全由民間捐款正式成立。國內罕病患者面對醫藥資源取得不易，甚或多數疾病無藥可醫的無力感；現行社會福利可提供的幫助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。

　　回來台灣，她摸索出一條繁雜的購藥途徑，數年後，也申請到健保給付，但是，就這麼抱著自己的「幸運」獨享，看著其他家庭的苦痛而不聞不問，她心不安。

　　罕見疾病基金會的創立是由於深刻感受到罕病病患的這些生存困境，本著為罕病病患爭取醫療權益的宗旨，分別在法制、醫藥、學術、病友等各方面齊頭並進。

　　她托缽行願，籌募基金會，敦促政府立法，母親的一顆心，延伸成社會懷抱，帶引起一場撼人的社會運動。

　　基金會除了提供病患緊急醫療救助，陸續協助包括肝醣貯積症、多發性硬化症、亨丁頓舞蹈症、小胖威利等病友聯誼會，以及小腦萎縮症病友協會成立。

　　基金會成立，不僅成為病友們遮風避雨的家，更為台灣社會制度，寫出新的一章。

　　千禧年元月，基金會全力奔走促成的「罕見疾病防治及藥物法」，在朝野雙方共同努力之下，於立法院以史無前例的速度，迅速三讀通過，更使國內罕見疾病醫療人權邁向嶄新的紀元。更於2001年積極推動「二代新生兒篩檢先導計劃」，由可以一次篩檢20種以上先天代謝異常疾病的Tandem Mass串聯質譜儀，來進行更科學、更有效率的新生兒篩檢，讓先天代謝異常疾病能早期發現、早期治療。

　　未來包括罕見疾病防治與遺傳諮詢、督促政府落實優生保健教育、提供病友更合理的醫療及安養，都是迫切需要解決與面對的問題，罕見疾病基金會將朝著這些目標繼續前進，為罕病病患爭取更寬廣、合理的生存空間。

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