文／罕見疾病基金會
別驚訝身高一米八五的邱郁仁，像個孩子般吵著看卡通，他的確是童心未泯、十足的性情中人。這個在網路上名為「情狂」、「情場浪子」的小帥哥，若不是為「威爾森氏症」所苦，肯定是個熱情萬人迷呢。
郁仁在唸小學三年級時，每次寫書法手就抖得厲害，等上五年級不拿毛筆，也就不再理會。但上國中後，他手抖得愈來愈厲害，到準備高中聯考時，幾乎連筆都拿不穩，於是只好住院檢查，因而找到讓他手抖動、注意力不集中的元兇——「威爾森氏症」。這個罕見疾病讓自小名列前茅的郁仁，成績一落千丈、脾氣暴躁，且語言、平衡和運動都發生問題，但意外還不只於此。
在郁仁17歲那年，有一天跟同學吵架被推一把，他從樓梯摔下撞到後腦，送醫後立刻開刀避免腦死，結果郁仁在醫院昏迷十多天才醒來。這回意外也傷到他的右後腦，影響到左半邊肢體的動作。手術後他被醫生宣判可能終身要坐輪椅，但不服輸的郁仁，展開他自訂的復健運動計劃。從1997年6月開始，他的雙腳各綁5公斤沙袋，每天步行到學校以訓練雙腿的肌力，除洗澡外，不曾拿下，直到1999年準備大學聯考時才停止。因為郁仁持之以恆的自我磨練，讓他的運動能力不至於喪失，他很自豪現在百米可以達到24.11秒的好成績！
眼前，郁仁還有一個極待克服的新挑戰——情緒。「威爾森氏症」對他中樞神經的損傷，常讓他此刻暴躁發怒而下一刻又是沮喪落淚。長期以來，他一天只能睡四、五個小時。2000年，郁仁和家人的日本行是他發病後睡得最甜的一週，他不記得日本什麼好玩，只記得他一天24小時有16小時在睡覺。而每在郁仁墜入愛河時，他的精神狀態與情緒管理更糟，所以「情狂」的歷任戀愛史，最後都以分手收場。「愛情像毒藥，沒試過會渴望，一試又戒不掉」，情路上嚐盡苦頭的他，決定要好好地整頓自己，學習戰勝情緒。
因為銅沉澱與長期服藥的作用，郁仁現在已經輕微的肝硬化，胸腔、腹腔會不定點地疼痛，且每三個月他要到醫院回診追蹤。接下來，他還要全心投入預計2002年初成立的「威爾森氏症病友會」。打從1998年起，他就投入與病友的聯繫工作，還經常自費南下探視新的病友，給他們加油打氣。眼前，催生病友會的成立，也是讓他從愛情失敗中站起來重新出發的療傷妙方。
「威爾森氏症」疾病簡介
威爾森氏症（Wilson Disease）是種體染色體隱性遺傳的疾病，它是人體第十三對染色體上ATP7B 的基因產生突變，導致人體銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生異常，使得過多的銅堆積在肝臟與全身器官對人體組織產生毒性與破壞。
威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀，或是兩者同時出現。在肝臟方面：過量的銅堆積，首先會影響到的器官就是肝臟，約有一半威爾森氏症患者，肝臟是唯一受影響的器官。它的症狀類似肝炎、肝硬化，患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高或肝臟異常引起的腦病變等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化，表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說，威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。
在神經系統方面，過量的銅也會侵害腦部引發神經精神癥狀，而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神病症狀，像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等，女性可能會有月經不規則，甚至停經、不孕或流產等現象。
威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除。目前採用的藥物有醋酸鋅鹽（Galzin），藉由鋅可阻止小腸對銅的吸收並可減少體內聚積的銅，也避免再吸收到銅且較沒有副作用。另外，常用的還有penicillamine和trientrine HCL，這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鏈結，再經由尿液排泄掉體內過多的銅。另一種Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中，但比起pencillamine來看較無神經方面的副作用。威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病，及早治療效果愈好，一旦延誤將會對身體器官造成損傷，病患也切忌任意減藥或停藥，應依指示終身服藥。
文／邱郁仁
您知道罕見疾病中，有些病類的病症經控制後，病患仍可以過正常人般的生活嗎？「威爾森氏症」就是其中一例！如果早期發現、儘早就醫診斷並投藥加以控制，還是可以順利的求學就業、結婚生子，過的和正常人一樣！
記得在我剛得知自己生了一種名為「威爾森氏症」的病時，心中十分徬徨、害怕與無助。那時，我16歲。
但是後來，因為對這種病的無知，而沒有按時服藥，最後終於在一年後的一場意外中腦傷而病倒了。現在想起來，腦子裡依稀還記得那時的慘狀，痛苦的回憶成了每晚的惡夢。也就是在那時，興起了想要組病友會的念頭，不希望再有人步我的後塵，不想要相同的悲劇一次又一次的重覆上演。但，這種事不是說做就能做到的。
於是我碰到了第一個困難：身體狀況時好時壞，情緒異常不穩。還記得，那時的我才57公斤，想想看，一個個頭180公分高的大男孩，才只有57公斤，能看嗎？在助人法則裡，有這麼一條︰「要幫助別人前，先要照顧好自己」。於是努力做復健，努力餵肥自己。
就在這時候，在我看病的那家醫院「新光醫院」有了第二個威爾森氏症的病人，他同時也是我所接觸的第一個威爾森氏症病友，一樣是傷到腦，唯一不同的是，我是外傷而他是內傷。我躺床半年多就好起來了，而他卻躺了一年，因為感染而往生了。在得知他往生的消息後，腦子裡頓時浮現一個念頭：「什麼時候會輪到我？下一個會不會是我？」害怕、恐懼的感覺頓時佈滿全身，但害怕是無濟於事的，於是我在1999年的夏天加入了「罕見疾病基金會」。
因為加入基金會，藉由它所辦的活動，一次次一次次，使得我這個什麼都不會只知道怨天尤人的幸福孩子，了解到了世上還有許多比我更不幸的人，他們正在為他們的生命努力，也使我學到了怎樣跟媒體接觸，怎麼樣去籌劃、運作一個組織等。然而，學習如何與病友溝通，使他們相信我，支持我並加入病友會，也花了我一番功夫。台北的病友住得近，能常見面、常聯絡也就算了，中部南部的病友見不到面怎麼辦？只好親自下台中、下高雄，拜訪醫生，與病友見面，用我的熱情和一顆真誠的心來說服他們，使他們認同並加入我們這個組織。
關於上述這些，我花了六年來學習，當然在我組織籌備這病友會的過程中，隨著對這個疾病的愈來愈了解，見過愈來愈多的病友，讓我愈來愈害怕自己的這個病，因為它就像一顆不定時的炸彈，什麼時候會爆炸不知道，也沒有人知道，但我又不想讓身邊的人擔心，所以好裝瘋賣傻過日子，不願也不想讓人看出我心中的恐懼、不安與害怕。
然而，這個病友會終於在我期盼了六年後，於2002年2月23日成立了，而且活動辦得很成功。這六年來，我每年的生日願望都是希望看它成立；六年來，白天想的、夜裡夢的，都是它成立的這一天。
最後，關於這個病友會的成立，我得要感謝一些人，他們分別是我的父母、新光醫院神經內科陳俊榮醫師、慈濟志士張美麗師姐、育達教學組長孫實義老師、德明沈筱玲校長，以及這些日子來一直陪伴在郁仁身邊，支持郁仁、鼓勵郁仁的好朋友們。謝謝你們！若不是你們的支持、鼓勵與陪伴，郁仁沒有今天，而這個病友會也不會這麼快成立，也不會辦得這麼成功。
（本文由「罕見疾病基金會」提供。）
文／薛華榮
因為有你，風雨無阻
印象中只要是肌肉萎縮症病友的相關活動
一定會出現奕智、奕文兄弟以及開朗熱心的邱爸爸邱媽媽的身影
奕智在2000年3月辭世，細數一路走來的心路歷程
邱媽媽說：因為有你，風雨無阻！
我是個平凡的母親，但兩個肌肉萎縮症孩子的誕生改變了我的一生。
還記得當長子奕智3歲時，出現的症狀只是比一般小孩行動上較慢，稍微碰撞他就容易跌倒，其他均正常。我們帶他去醫院檢查，醫師只告知我們：「他患了肌肉萎縮症，不宜激烈運動。」
一開始我們聽到這個病名，除了一無所知也不知所措。心想奕智長大後，情況應會好轉。那時我們夫婦倆存著治癒的希望，四處求醫，只要聽說任何治療方法，就帶著孩子去試。甚至曾遠赴美國求醫，嘗試「細胞移植療法」以求改善病症，我兒奕智也承受著身體上的折磨，但病情仍然沒有改善。我們一家才認清事實——這種病是無藥可醫的。所以想告訴用各種偏方治療的病友家長們：這些療法都是無效的，因為我們已經嘗試過了。
當奕智7歲上國小一年級時，我們牽著他還可以行走到教室。送他到學校後，騎著機車趕往公司上班途中，我心裡卻常掛念著：「奕智在學校不小心跌倒，是否可以站得起來？」經常是邊哭邊騎車到公司，擦乾淚就進去上班。
在他8歲那年的一次外出遊玩中，因玩過了頭，雙腳一軟撲倒在地，便再也不敢行走了。之後奕智就以輪椅代步，我亦辭去工作，開始了每天數次往返學校的日子。
坐上輪椅後，雖然奕智不便上體育課，但熱心的老師或同學會推他到操場中看同學打球、運動，他不能下場玩，只好聲嘶力竭地為同學加油，他也就很滿足了。我先生為了不讓奕智、奕文兩兄弟因自己身體上的不便，而產生自卑的想法，只要天氣許可，我們夫婦倆經常帶兩兄弟參加各種活動。
肌肉萎縮症患者隨著年齡的增長，無力的症狀會越來越明顯，也因此造成奕智脊椎側彎變形，甚至影響胸腔心肺功能。尤其這二、三年來，他因感冒無法排痰並引起肺炎，經常住院治療。最近一年因上半身無法坐得挺，需要半躺在輪椅上課，翻書寫字都無法自主。許多長輩看到這情形，心疼奕智，叫他不要再上學了，但奕智真的很喜歡那種有老師和同學、可以學習成長的學校生活，只要身體許可，還是要我們帶去上學。
2000年寒假期間，奕智準備3月底的國中基本學力測驗，因為他無法翻書，於是每看完一頁，就需要我們在旁幫他翻到下一頁，讓他能夠溫習課業。開學後第一天，我們幫奕智向學力測驗中心提出以口述代筆方式應考，感謝「中華民國肌萎縮症病友協會」與台北市立興雅國中的協助，透過陳情而爭取到這項適合奕智病情的考試。
這期間我們深刻感受到：因社會大眾對肌萎縮症症狀的不了解，會認為肌萎縮症家長提出口述代筆方式對其他考生不公平。但如果深入了解目前身心障礙考生應考服務申請表中的申請服務項目及作答方式，會發現這對極重度的肌萎症病友是不夠，也不適用的。
2月對國三學生而言，開學後必須面對一大堆模擬考、複習考，加上北部春天氣候潮濕、多雨、氣溫又低，對奕智更是一大傷害。就在3月2日那天，奕智住進醫院治療肺炎，但還是未見起色，終於在2000年3月6日上午，因呼吸衰竭而結束了短暫的15年生命。孩子臨終前，還覺得住院使他不能讀書，仍是希望身體趕快好，病好了就能上學、參加考試，無奈的是，身體已惡化到心臟都不能負荷插管時所用的藥物了……。
雖然肌肉萎縮症是一種遺傳性疾病，但是有三分之一是突變所造成的，無法預防，我的孩子就是這樣。它的類型有很多種，已知的有40餘種，其中以裘馨型（或稱杜顯型）的平均壽命最短（大約是20歲），也是最常見的一種。患者帶有缺陷的基因，使得肌肉細胞無法正常生長，所以隨著年齡增長，肌肉受損的程度會越加嚴重，致使患者肢體無法支撐自己的體重，進而造成各關節受壓迫、變形。
這過程是難以被正常人所了解的。他們為了像同年齡的人一樣生活，必須靠支架輔助或輪椅代步上學、外出。一旦癱瘓在床上，病友最後往往因呼吸肌群或心臟肌肉受到波及而功能衰退，致使患者因呼吸困難或心臟停止跳動，而結束生命。其他類型的肌肉萎縮症由於基因病變型態不同，在發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等各有不同，但是大致上也是依照這樣的病程進行。
在「肌萎縮症病友協會」裡，有許多患者家長都擔憂著相同的事：病友的姊妹到了適婚年齡面對結婚與否的選擇？成年病友長期倚靠年邁父母照顧，雙親十分擔心身後留下患者，誰來照顧他們？家長身心所承受的焦慮與恐懼，絕非外人所能體會。
我一路走來，也與其他家屬體會到生命的無奈，十分希望弱勢的我們可以不再看到孩子需要我們時，自己卻無能為力。我對政府提出以下幾點訴求：
1. 健保全額給付基因篩檢
因為目前國內的柯滄銘婦產科已可做裘馨型肌肉萎縮基因篩檢，但健保不給付，一人自費新台幣4千元，而且還要病友仍健在才能進行比對基因，如果再加上問診的來回車資就不只如此。一個台北市的家庭要篩檢一個女性家屬是否帶因，至少需要8千元的費用。我們家屬曾估算就一個病友一生花費在醫療、照顧及輔具器材上，社會成本至少4百萬。4千元與這4百萬元相比，相信如果少一個悲劇，就少很多負擔，不論是有形無形的付出。我們希望政府重視遺傳疾病基因篩檢，健保能給付篩檢費用，減少患者家庭的負擔。
2. 研發及量產肌萎縮症病友專用的特製輪椅
身為患者家長，心中常想：在醫學上無法治療的肌肉萎縮症病友，如有一張適合他們的輪椅，就能減少了脊椎側彎、肢體變型，增加日常生活品質。
「生命在有尊嚴的情形下度過！」這是許多家屬的期盼，但長久以來，我們發現適當的輪椅並不好找，或根本負擔不起一輛價值十幾萬的特殊輪椅。再加上家長沒有輔具資訊，常常花了錢買了不適合的輔具，病友長期使用下來，東倒西歪、身體擺位不正，就這樣導致脊髓側彎。就像我兒奕智，因為脊椎側彎導致壓迫內臟而提早結束生命，加深了病友及家屬心中的痛。我代表所有肌萎縮症患者家屬，懇請政府及相關單位研發適當的輔具，或引進國外肌萎縮症專用的輔具，幫助這群為數不少的病友。
我現在還有一位肌萎縮症小孩，他也身受疾病的折磨，在他有生之年，我們將會給予最好的照顧。期盼不久後，醫學有突破性的進展，讓這群病患可以治癒疾病，避免造成家庭及社會沉重的負擔。
（本文轉載自2001.10.10.罕見疾病基金會第9期會訊）
文／罕見疾病基金會
2歲的虎子看來健康聰明、語文發展十分正常，很多人都不敢相信虎子是「結節性硬化症」的患者，因為比起其他合併各種嚴重複合症狀、甚至癲癇、智能發展遲緩的病童，「虎子真的很幸運！」虎子的媽媽感慨地說。看外表，虎子僅是腿上有一塊塊白斑，鼻翼附近有不易辨認的鯊魚皮──較粗糙的小斑，但他小小的心臟裡卻有三顆纖維瘤，腦裡也有一顆。說到這兒，虎子媽媽就有許多心路歷程要跟病友家庭分享。
虎子媽媽是個特別的例子，她在懷孕16週做唐氏症及神經管缺陷血液篩檢時，即發現胎兒異常，28週高層次超音波檢驗發現胎兒心臟有肌瘤。歷經嚎啕大哭、自責、猶豫與煎熬，在先生支持下，夫妻倆決定「給孩子一個機會」。虎子出生後穩定成長，腦和心臟的瘤無法做特別治療，必須定期檢查觀察。醫生要他們特別留意，多數患者因為腦室有很多結節，使得神經傳導受阻，可能會出現腦部不正常放電──癲癇發作。10個月大的虎子，有一天怪異地揮了揮手，媽媽立刻警覺，經過腦波檢查確認，虎子開始每天吃抗癲癇的藥。只要癲癇不發作，避免腦細胞受傷，虎子可以是結節性硬化症中1/3智能正常的幸運兒。
目前，虎子爸媽不但追蹤醫療資訊，也加入基因檢測醫療計劃，為更進一步的篩檢與醫療而努力。「不要避諱害怕」，虎子媽媽心疼許多病友家庭與嚴重型結節性硬化症奮鬥的辛苦，「不要隱瞞病情，家長越早吸收正確的醫療訊息，我們就可以及早在療程中幫助孩子！」
「結節性硬化症」病症簡介
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex；TSC）是一種遺傳疾病，目前已知病因有TSC1（結節性硬化症第一型）、TSC2（結節性硬化症第二型）二種類型的基因突變，造成患者神經細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。
結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。此外，目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇，可使腦部細胞不致受損。
根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。
（本文摘錄自罕見疾病基金會⟨認識罕見遺傳疾病系列之六：結節性硬化症⟩DM）
文／張鈺珮、黃嘉菱
如同上天撒一把米給我們，而我們卻剛好接到不好的米； 要知道不是所有的米都很完美，既然我們接到這種米也一樣要珍惜……
「小嵐是個人見人愛的孩子，每當我帶她外出，從街頭走到巷尾，每一個看到她的大人，都會忍不住摸摸她或抱抱她。」小嵐的媽媽說道，「他們（指小胖威利們）就是這麼惹人喜愛，就像小彌勒佛般，圓滾的身材與永遠面帶微笑的表情，不管對任何人都是一樣，這也是人們之所以疼愛他們的原因。」是的，初次看到小嵐，粉嫩的臉頰、明亮的杏眼及天真無邪與充滿幸福的笑容，真的會讓人以為，她是上天派來帶給人們快樂的小天使。
小嵐今年4歲2個月大，可愛的她讓人不覺得她是生病的孩子。雖然不是高齡產婦，但因為是第一個寶貝，小嵐媽媽特別謹慎，在產前作了包括羊膜穿刺等檢查都沒有問題（註），足月生的小嵐，出生時體重是2,400公克，有不太大的哭聲，婦產科的醫師也沒發現有任何異常。媽媽是在住院哺乳時，發現小嵐不太會吸吮，詢問護士小姐，她表示初期這是正常的，於是也就沒怎麼在意。然而回家後，小嵐吸奶的情況還是很差，好像完全不會吸吮似的，最後只好以奶瓶用滴入灌餵的方式餵她，也因此常常嗆到。在小嵐2個月大時，因「吸入性肺炎」又導致發燒送醫急診，醫生才發現孩子的肌張力很低，建議做詳細的檢查。
三個月大時，終於查出病因，醫生說小嵐第15對染色體異常，是一種叫做「Prader Willi Syndrome」的疾病（簡稱PWS）。它的特徵與症狀是：髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩等；智力發展範圍很大，從IQ從30到100都有，平均值為70。這樣的孩子從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，進出醫院頻繁，但最大的問題是併發症－－喉頭軟化症。
媽媽說，因為小嵐的脖子挺不起來，小時候沒有一般嬰兒的哭聲，然而找遍了各個地方，就是找不到參考書籍與小胖威利的中文照顧手冊，更加重全家對小嵐照顧問題的恐慌。夫妻倆在醫院復健治療師的建議下，小嵐5個多月大時開始進行復健物理治療；而婆婆則是尋求民間宗教的力量來幫忙。曾經有一回，帶小嵐做復健好不容易有了相當大的進步（如：剛學會坐、爬）後，卻因為一次的病毒感染入院，出院後她的行為卻又退化到嬰兒時般，又得從頭開始。小嵐媽媽現在回想起來，難過心疼的感覺仍歷歷在目。
從《照顧唐寶寶手冊》中得知關於音樂治療的訊息，小嵐媽媽便帶著孩子，到私立的早療發展中心做音樂治療以及早期療育。在機緣巧合下，透過復健師連絡到另外兩個小胖威利的家庭。幾次家長們的經驗交流後開始了解，其實孩子年齡不同，發展狀況也不同，甚至併發感染的情形也因人而異。這一小群家長於是想連結更多的小胖威利家庭，成立聯誼會，定期舉辦家庭聚會，藉此相互關懷支持。
小胖威利們從2到3歲開始，會有想吃的異常慾望，這就是為什麼他們會有肥胖的問題，甚至成年後會有另一併發症－－糖尿病－－的原因，而糖尿病也是小胖威利們的主要死亡原因。小嵐現在4歲了，媽媽笑著說，為了孩子，現在她與小嵐爸爸會躲著偷吃零食，但還是常常不小心，因為吃東西時的窸窣聲響被她發現……。她說：「大人都會忍不住饞嘴了，更何況是被體內基因控制的好奇小孩！」小胖威利們因基因作祟，無法控制對食物的慾望，再加上他們的新陳代謝較慢、活動力弱，這也是他們容易肥胖的原因之一。
對於寶貝的第一胎竟然如此「與眾不同」，就像所有罕見疾病家長一樣，一開始，小嵐媽媽問著同樣的問題：「為什麼這會發生在我及我小孩的身上？」
幸運的是，她有一對明理的公公與婆婆，「如同上天撒一把米給我們，我們剛好接到不好的米，但要知道不是所有的米都很完美，既然我們接到這種米也一樣要珍惜。」婆婆的一席話，讓小嵐媽媽從沮喪的深淵中振作起來。加上丈夫的體貼與幫忙，全家化悲傷為力量！當時國內對這個疾病的醫療訊息相當少，小嵐爸爸積極上國外的網站找尋相關資料，也因此連絡上國外小胖威利的家庭，並透過網路分享照顧經驗。
剛得知小嵐罹患Prader Willi Syndrome，雖然震驚、悲傷，然而小嵐媽媽第一次掉淚，是在看到一則國外文獻時，其中提到這個疾病的病患壽命竟只有三、四十歲……，當時對孩子短暫生涯如何規劃及種種擔心湧上心頭。直到後來再一次看到國外的最新訊息，得知國外曾有該病的病患活至70多歲，心中的石頭才放下。
「我很愛小嵐，週遭的朋友也都非常喜歡她，我不會因有這樣的孩子逃避自卑」，經常帶著小嵐外出遊玩甚至出國的媽媽這樣說，「因為我們知道唯有正向積極的態度，才能給予小嵐最好的教育環境！因為將來她會長大，也要走出來面對社會！」
小嵐媽媽一直期待著的「小胖威利病友會」即將成立，而她所說的這些話，似乎為每一個勇敢的小胖威利及媽媽們打了一劑強心針，也彷彿提醒著社會大眾：了解我們，並接受我們！
註：羊膜穿刺之染色體檢查並無法確實檢查出Prader Willi Syndrome，而必須利用特殊技術－－FISH或DNA診斷才能確定是否罹病，非一般染色體檢查可以診斷的。目前台灣提供此兩項服務的為成大醫院婦產部分子遺傳組。
（本文轉載自2001.10.10.罕見疾病基金會第9期會訊）
文／罕見疾病基金會
寶寶與二代新生兒篩檢
在罕見疾病中，絕大部分的病類是屬於「先天性代謝異常疾病」，在台灣每年出生的30萬新生兒中，就有60人左右罹患先天性代謝異常疾病。它的種類非常多，如：常見的苯酮尿症、楓糖漿尿症、高胱胺酸血症、及異戊酸血症等。這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題就一一浮現。主要原因是某種特殊酵素缺陷導致不正常的代謝產物堆積，因而對神經系統造成毒性，若不即時處理就會留下無法挽回的後遺症。
因此在未發病之前將這類病患診斷出來，並給予適當的治療，即可預防後遺症的發生，而新生兒篩檢，就是為了這樣的需求所研發出來的檢驗。
目前國內新生兒篩檢的項目是針對已有的篩檢與治療方法，和發生率較高的五種罕見疾病進行篩檢，包括先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等。我國自1982年實施新生兒篩檢計畫以來，已透過檢測累積百餘名的罕見疾病病童，並施以積極的治療協助。
二代新生兒篩檢Q&A
Q：什麼是二代新生兒篩檢？與傳統的一代新生兒篩檢有何不同？
A：傳統的一代新生兒篩檢，只可檢查5種疾病項目，而且這些檢查必須針對每一種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法，比方說苯酮尿症的檢驗是利用細菌抑制法，以一種特殊品種的細菌來檢測人體內無法代謝的胺基酸。而二代新生兒篩檢則是採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，只要幾滴血就可發現20種以上的代謝異常疾病。
Q：Tandem Mass 串聯質譜儀有何特別？
A：Tandem Mass串聯質譜儀是許多實驗室的好幫手，科學家經常利用串聯質譜儀來分析人體、環境、醫藥、食物或毒物中所含的各種化合物。血中成千上萬的化合物也可以利用此儀器來分析，再加上高科技的電腦及聰明的人腦，便可知道血中代謝產物的數值是否在正常範圍，因此這台儀器可以一次偵測20幾種以上的疾病，包括胺基酸、有機酸及脂肪酸等代謝異常疾病。
Q：如果篩檢結果是「陽性」或「疑陽性」，我該怎麼辦？
A：二代新生兒篩檢以Tandem Mass串聯質譜儀快速地篩檢出異常的寶寶，若要確定診斷的結果，仍然需要進一步的檢驗。一般而言，初次篩檢結果異常時，相關人員將電話告知家長，並要求寶寶返院複檢，當您收到通知時，切莫驚慌，當務之急便是按照醫療人員的指示，完成詳細的檢查，等待複診確定罹病後，遵照醫師指示儘早進行治療，並可在醫師及罕見疾病基金會協助下申請「罕見疾病防治及藥物法」所提供之各項福利與照顧。
Q：國內有那些醫院可以進行此項篩檢？ 費用很貴嗎？
A：現階段，本會結合了台中「中國醫藥學院附設醫院」（兒科部）及台北「台大醫院新生兒篩檢中心」（基金醫學部）的資源，共同推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，只要您到上述兩家醫院做二代新生兒篩檢，基金會將補助部份檢驗耗材費30元，而您只需要自行負擔的部分約300～400元左右。
「罕見疾病基金會」遺傳諮詢專線︰（02）2521-0717#11
（本文摘錄自罕見疾病基金會⟨二代新生兒篩檢先導計畫⟩DM）