長久以來運動神經元疾病的病人，一直是最弱勢、最沒有聲音的一群。他們被遺忘在社會的角落，無語問蒼天……因為在得病之後，他們忙著求醫、求方、求神，而毫無效果，最後口齒不清全身癱瘓，再也無法發出聲音去求助。而其家屬則先是忙於陪病人求醫，接著忙於照顧臥床的病人，心力交瘁，亦無暇去要求社會的奧援。而親人病故之後，又都萬念俱灰，不願再面對這個可怕的疾病。故事一再重演，因此社會上，甚至政府有關單位一直不了解這個病，當然無法給漸凍人應有的關懷和公平的待遇。
什麼是運動神經元疾病？會有多嚴重？該如何面對這樣的疾病？你可以參考本單元的相關資訊，本單元的資料由「中華民國運動神經元疾病病友協會」（漸凍人協會）提供，若有任何轉載或引用，請與協會連絡。地址：112台北市北投區實踐街56巷13號1樓，電話：（02）2820-1357。
| 認識疾病篇 | |
| 運動神經元疾病簡介I | 運動神經元疾病簡介II |
| 運動神經元疾病的藥物治療 | 肌肉萎縮症ALS另一個可怕的老年期腦病 |
| 「閉鎖症侯群」與「運動神經元疾病」的異同 | |
| 生活照顧與健康醫療篇 | |
| 管餵食介紹 | 運動神經元疾病的語言與溝通 |
| 與末期MND病患的溝通 | 運動神經元的病因及治療展望 |
| 運動神經元疾病的護理 | 運動神經元疾病的復健 |
| 運動神經元疾病的呼吸照顧 | 「雞尾酒」療法 |
| Ｘ染色体隱性遺傳之延髓脊髓性神經元病變 | |
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| 運動神經元患者的安寧照顧 | 如何減輕照顧者的壓力－－淺談美國之社區照顧制度 |
| 運動神經元疾病公聽會記錄 | 好書分享I：在最沈重的時刻飛翔 |
| 好書分享II：與死亡對話 | |
| 經驗分享篇 | |
| 請看我的眼和腳 | 患者的心聲 |
| 朱啟國病友來函 | 破冰鼓浪美西行 |
| 勇氣 | 實習醫生日記 |
文／台北榮民總醫院周邊神經科 高克培主任
「閉鎖症候群」是一種神經內科病人中非常危險，悲慘而預後很壞的狀況：病人神智及感情一切正常，除了眨眼和眼球持動外，全身的肌肉都癱瘓，無法受病人的意念動作，無法有任何表情、言語、構音、咀嚼、吞嚥、呼吸、咳痰或移動四肢的動作。多見於腦中風患者，中風腦子受損的部份，在腦幹(其功能一如國家的行政院執行各種功能，的「橋腦底部」。臨床症狀與末期的；運動神經元或其他神經肌肉疾病的末期非常相似。病人只能靠眨眼或傳動眼球與外界溝通，好像全身被鎖住似的。但是不同在於：
文／台北榮民總醫院 神經醫學中心、神經內科蔡清標 醫師
運動神經元疾病病友協會、正式成立至今已將近一年，這一年來的成果、雖不能說是大有斬獲，成果輝煌，但也或多或少為病友們爭取到一些應有的照顧，如新藥的給付、呼吸照護中心的成立等等。
在平常與病友們的接觸，門診訪談中、病友們最關心的還是到底這種罕見的疾病，有沒有新的治療方法？目前，除了已上市的Rilutek外，神經元疾病有什麼新的發展呢？今年６月應中華醫學會之邀，前來台灣作三場特別演講的英國神經學大師，國際運動神經元疾病學會會長，英國倫敦大學教授Michael Swash就在這三場演講中精闢提到目前國際上有關運動神經元疾病的近況，筆者在Prof. Michael Swash訪台期間，奉命全程陪同與大師作了相當長時間的討論，包括未來可能合併數種藥物的治療方法（雞尾酒療法）以下特整理大師的演講及國際文獻有關運動神經元疾病的最新動態。
首先談的是「生長荷爾蒙」，IGF－I（Myotrophin），IGF－I是生長荷爾蒙的一種，眾所皆知，荷爾蒙可促進細胞的活化及生理反應，每個細胞各自具有個「生理時鐘」，時間一到，這個細胞就開始老化，死亡。「生長荷爾蒙」在細胞生理時鐘，控制細胞老化的功能上，佔有很重要的地位，生長荷爾蒙一但缺乏，細胞就開始老化，死亡，因此，補充生長荷爾蒙來防止神經細胞老化，似乎是個很有道理構想！在去年發表的文獻顯示，歐美數百位使用IGF－I治療的運動神經元疾病患者，其疾病有相當程度的改善。然而這只是初步結果，IGF－I真正要上市，可能還要有數年的時間，真如此，對運動神經元疾病的患者而言未來將有另一方面的選擇。
Gabapentin：派克達維公司發展的新藥，原本用來治療頑固性癲癇，早已獲FDA（美國食品藥物管理局）通過使用，由於它也是一種麩胺酸拮抗劑，因此也被用來治療運動神經元疾病。在美國進行的實驗中，雖未能獲得統計學上的意義。但減緩運動神經元疾病惡化的趨勢，卻很明顯。由於Gabpentin是已經上市的藥品，老藥新用，可能較無阻力，但要在藥品仿單上標明可治療運動神經元疾病，還是需要段時間。
Rilutek：1997年上市，是目前市面上惟一治療運動神經元疾病的藥物，最近更完成全球壹仟多個案的跨國分析，效果更加肯定，雖然Rilutek還是無法治癒，運動神經元疾病，但Professor Michale Swash的演講指出，使用Rilutek第一年減少了35％的死亡率，比起任何其他藥物如抗癌藥物治療癌症，抗愛滋病藥物治療愛滋病的效果都來得好，這些抗癌藥物或抗愛滋藥物，第一年的成功率都還不到35％。此外Vit E及其他抗氧化物，可防止細胞老化，同樣具有防止神經細胞老化效果但實驗方面，卻也未能達到統計學上的意義，但Prof. Michael Swash並不反對這方面的藥物，Vit E，在美國並不算是藥品，超級市場就可買到。
最後提到「雞尾酒療法」，運動神經元疾病，與麩胺酸代謝有關。目前使用的藥物，有些是拮抗劑，拮抗麩胺酸，有些是抑制麩胺酸的合成，使用多種麩胺酸拮抗藥物再合併生長荷爾蒙及抗氧化物，多管齊下，或許可控制這種難纏的疾病，目前國際上尚未有此種合併使用的報告，但Prof. Michael Swash也認為這種療法可能奏效，或許是運動神經元疾病的新希望？
展望未來，期待有更新的療法造福運動神經元疾病患者！
文／陳郁馨
─本用眼神寫成的生命之書《潛水鐘與蝴蝶》
當軀體僅剩左眼能夠眨動時，我們可以如何謳歌生命？
尚一多明尼克．鮑比(Jean－Dominque Bauby)還是法國時尚雜誌Elle的總編輯，才情俊逸，開朗健談，熱愛人生。然而，就在那年12月8日44歲的他突然腦幹中風，全身癱瘓，不能言語，只剩左眼還有作用。
經過語言治療師的指導，並在出版社助理的協助下，靠著眨動左眼，他一個字母一個字母地寫下這本回億錄。出書後第二天，他去世。但他藉著這本(潛水鐘與蝴蝶)告訴世人，他被禁錮在自己肉體裡的靈魂永遠活著。
根據鮑比自己的描述，他是陷在這樣的處境裡：「從頭到腳全身癱瘓，意識清醒地封閉在自己的內在在世界中，無法和人溝通，只能靠著眨左眼皮，與外界對話。」一個人在這樣絕望的情況，依然不放棄與別人的溝通，不放棄讓外面的世界了解他的情感，這本書當然是以全部的生命力量所寫成的。而鮑比傳達出來的心聲，毫無厭世自憐之情，卻充滿對生命的熱愛，以及對他人的體諒，並不時以幽默的口吻敘述自己的處境。
鮑比以潛水鐘比喻自己因癱瘓而被囚禁在軀體裡的困境，而以蝴蝶象徵自己的心靈靠著想像力所具有的自由。他在書的序言裡說：「我的腳後跟很痛，頭彷彿千斤重，而且好像有潛水鐘之類的東西緊緊罩住我的全身。……當我困頓如繭的處境，比較不會壓迫得我喘不過氣來，我的心就能夠像蝴蝶一樣四處飄飛。有很多事情要做。我可以在空間、時間裡翔翔，……」
藉著心靈的自由，鮑比讓我們感受到，他是一顆勇敢的靈魂，因為他敢於面對自己的命運，接受自己的不幸，並且不放棄對生命的嚮往。而他的不卑不亢，尤其展現了人類即使身處窘境，依然能夠維持尊嚴。
最讓人心疼的是，他人躺在病床上，卻能超越自身的痛苦，體會到自己年邁父親雙腳無法走動的處境，感受別人在遠方給予他的祝蝠。人類的精神力量，在鮑比如此的情感中，呈現出令人心痛的美麗。
四肢健全，各種感覺功能正常的人，必定難以想像，假如像鮑比這樣或類似的情況降臨在自己身上時，究竟自己會有何反應。鮑比說：「和需要呼吸一樣，我也一樣有感受，需要愛、需要贊賞。」透過鮑比這本書，我們知道了即使是不能言語的病人，仍然可能有如常人一般渴望與別人交流、溝通。也許我們該對生活中這類的人多一分細膩的心，用心傾聽他們沒有說出的需求。
「潛水鐘與蝴蝶」是一本哀而不傷的心書，作者以令人動容的意志力，化生存的絕望為文學的奇蹟。閱讀這本書，從中獲得生活的勇氣，再一次愛上生命。
《潛水鐘與蝴蝶》 Le Sca phandre et La papillon 前法國Elle雜誌總編輯Jean-Dominique Bauby著、邱瑞鑾譯 大塊文化出版。
文／台北榮總社工員 許錦汶
在醫院工作，接觸到這個罕見的疾病一運動神經元疾病，看到家屬為了照顧病人，身心俱疲，如果病情穩定可辦理出院，經濟狀況尚可的家庭，費盡心思申請外籍看護以減輕照顧的重擔，而普通的家庭，若是男病人大多由太太照顧，女病人大多是媳婦或女兒照顧，質言之，這種照顧的壓力仍是由家庭中的女性默默承受，一些研究指出：長期在家中照顧慢性病患者的女性常常出現身心症，如心悸、失眠 、沮喪及憂慮，由此可見，其壓力之大。
和家屬接觸的過程中，最常聽見他們說：每天照顧病人，病情沒有起色，看著他受苦，好像自己都要病了，睡也睡不好，不知這種的日子何時才能結束？這些話說者難過，聽的人也不好受，亦是愛莫能助，在台灣，家有慢性病人，除了(中)低收入戶或領有殘障手冊可獲得政府的一些補助，大多數的責任仍是由家庭負擔著。然而，許多的家庭被這長期、沈重的負擔擠壓得幾乎解組，尤其是家中若有需要照顧的孩子，只見主要的照顧者像蠟燭兩頭燒似的，咬著牙努力撐著，亦不見政府單位伸出援手，只因他們不符合申請標準或是政府提供的福利項目太有限了，根本幫不上忙。
事實上，社區照顧服務是幫助家中減輕照顧者負擔的重要方案之一，其主要的功能是讓病情穩定的患者返回家中接受照顧，另一方面亦可減輕照顧者的負擔，目前台灣已漸漸推行社區照顧的理念，而在此擬介紹美國現行的社區照顧制度，論他山之石可作為我們制度建立的參考。
家人可在白天將病患送到日間照顧中心，晚上再接回家，與家人相聚。該中心提供醫療照顧、供應餐點、個人照顧，設計活動以促進病人的杜會參與、物理治療等等。如果家中的主要照顧者臨時有事亦可將病人送至日間照顧中心。一般而言，日間照顧中心的服務對象通常是還無需二十四小時護理照顧者。
包含醫療照顧及支持性的服務如家事服務等。前者需要醫療專業人員擔任，後者則是由在宅服務員提供此項服務。
在社區中提供巴士將病患送至醫院或是日間照顧中心。
包括日間照顧中心，居家照顧服務或是將病人送至機構幾天，可使家中的主要照顧者可有暫時休息的機會，以減輕其照顧上的身心雙重壓力，另一方面;也使病人較可能長期在家中獲得照顧。反觀台灣的情形由於較缺乏這種設計，使得需要長期療養的病人在家中無法長期提供人力照顧，只好被送至品質堪慮的安養中心。
針對病情嚴重的病人提供特別的服務及治療通常這些病人是留在家中。其治療的目的是減輕病人的疼痛症狀並可使病人尊嚴地走向死亡。而安寧服務的專業團隊可至家中提供醫療照顧。社會服務費用則由保險給付。
台灣的安寧照顧經過幾年的推廣，各大醫院陸續成立安寧病房，但仍以癌末的病人為主要服務對象，運動神經元的患者未能受惠。
結合相同處境的病人，家屬及朋友成立支持性的團體，如病友團體，彼此相互支持，交換訊息及爭取權益。
由上述可知，美國的社區照顧提供家居在照顧病人方面有較多的選擇，而不是將照顧病人的責任推諉至家庭身上，由家庭成員在身心俱疲下拖命在照顧病人。由於社區照顧的實施，不但使患者可在自己熟悉的環境獲得照顧，另一方面也可減輕照顧者的負擔。
附註:
文／恩主公醫院院長暨蓮花臨終關懷基金會董事長 陳榮基
沒有人能夠否認，「每一個人都會死」，但大部份的人都避諱談死，都不願意去面對死亡，都沒迎接死亡的心理準備。以致於一旦死神逼近自己或自己的親友時，譬如，一旦發現罹患絕症時，馬上會抱怨老天為什麼如此待我？在無法否認或逃避之後，以及發洩怨憤之餘，緊接著的是無比的恐懼與衷慟。
更不幸的是，在台灣大約每四萬個人，就有一個，走向死亡之旅時，都要經過一段相當痛苦的疾病的折磨，諸如癌症、愛滋病或退化性的神經疾病，如運動神經元疾病(又名肌萎縮性側索硬化症)。對病人而言，身體逐漸衰弱，病痛有增無減，病人也會逐漸意識到自己可能是得了不治之症。對家屬而言，當醫生宣布此一不幸消息時，一般的反應大多是：「我只覺得腳下地面一空，整個人掉入無邊的恐懼裡，駭然的情緒翻天覆地而來，悲傷之悄緊緊揪住了我，怎麼也揮不去。」我們可能呼天搶地，抱怨老天不公，「為什麼會是我？」或「為什麼會是我的家人？」但是，你可曾想想，「為什麼不可以是我呢？」
其實，只要有生，自然有死，生老病死，每個人都需要面對，達賴喇嘛說：「身為佛教徒，我把死亡當作是正常的過程。在我知道逃避不了死亡之後就看不出有什麼好擔憂的了。」「死亡不是終點」，但是「死亡是不可預測的，因此在死亡真正發生之前，我們有必要做些準備的工作。」他又說：「我們大多數人都希望死得安詳。如果我們希望死得安詳，就必須在心中和日常生活中培養安詳。」
佛教徒相信，臨終時若能萬緣放下，一心念佛，就有可能蒙接引，往生極樂淨土，永遠不再受輪迴之苦。
康閣．史東女士，在經歷了母親死於肌萎縮性側索硬化症的驚駭與衷慟後，開始涉獵東西科學、哲學與宗教的思想，融合各家學說之後，創辦「為上主傳愛」(God's Love We Deliver)，她自一九八九年開始在美國各地，教授「與死亡對談」的課程，她從很多瀕死者的經驗中，體悟到「死亡並非生命的盡頭」，她說：「死亡是靈肉分離的時刻，它只是道路的岔口，兩名原本十分親密的朋友在此處分別，靈魂繼續前行，而肉體則停留在原地。靈魂才是真實的我們，而真實的我們並未死亡。」
她認為：「死亡是-種轉換，我們都會存續下去。」「了解死亡的真相，能使你獲得解脫，真的，會讓你活在無懼無悲、生氣盎然的富繞境態中。」
累積多年的教學經驗，康閣．史東終於完成這本Start the Conversation一書，由柯清心小姐翻譯成《與死亡對談》，由遠流出版公司出版。如因你能敞開心胸，不要預設立場，仔細地閱讀這本書，史東女士將一步步引導你進入「死亡不是終點，它是生命的延續」;的論點。
她說：「我們無法抹去悲傷，無法除去人類生命中的哀愁，沒有什麼可以解除我們的衷慟，我們勢必會與我們所愛的人分開，而且分離在向任何時刻都可能降臨。可是你將能用不同的角度去體驗它們，不讓它們擊垮！」
一位有過瀕死經驗的人說：「這次經驗對我來說，最大恩賜就是那種無懼的心底，我不再害怕了，不僅我對死亡的恐懼盡釋，生命亦變得豁達，我真是滿懷感激。」
史東女士用西方的科學推論或法學印證的方法，引導讀者去安詳接受死亡。她用西方人的邏輯，達到與東方輪迴思想異曲同工的境界。能夠與死亡對談的人，能夠了解死亡不是終了的人，就有資格幫助親友安詳往生，或使自己能夠安詳往生。當死神降臨時，可以無憂無懼地準備走向天堂或走向極樂淨土！
台灣自一九九0年以來，馬階醫院開辦安寧病房，耕莘醫院設立聖若瑟病房，慈濟醫院創設心蓮病房等，與安寧照顧基金會、蓮花臨終關懷基金會及安寧照顧協會等，積極推動安寧療護的工作，就是希望能夠透過大家的愛心，協助臨終的人，都能免於痛苦，免於恐懼，安詳往生。這些年來，已有不少好書介到國內，而與死亡對談就是這樣的一本好書，它值得所有從事或關心安寧療護的人閱讀，也值得每一位可能死亡的人閱讀。(本文轉載白I998午1月《花連會刊》第十八期
書名：Start the Conversation 與死亡對談
作者：Garga Stone
翻譯：柯清心
出版：遠流出版社
文／台北榮總營養師 張 文
運動神經元疾病患者吞嚥困難問題是逐漸產生的，因此飲食質地也應隨之調整，依病況發展，由軟質、細碎（如菜肉粥）、流質、而至管餵飲食，其中又以管餵飲食對大多數病患及家屬較為陌生，因此以下將介紹管餵飲食與製作方式。
當病患因吞嚥問題無法從口進食，或進食量不足營養需求時，則可把食物製作成流質液體，經灌食管灌入體內，這種飲食即稱為「管餵飲食」。但不論飲食質地如何改變，仍應把握「均衡」的原則，方能維持良好的營養狀況。按此原則下，製作管餵飲食每日所需之食物，一一說明如下：
若希望減輕製作灌食手續的煩瑣，可利用市售營養品配方，但目前市售營養品種類繁多，有一些是單源營養品，營養素不完整，須與其他營養品相互搭配。有些是針對特定疾病需求研發出來的，並不適合其他病人，如高脂肪配方是為呼吸衰竭患者，低蛋白配方是腎衰竭病患等，易造成選購時的困難，因此最好先向營養師詢問，可避免食用不適當的營養品。
常有家屬會問「病人什麼不能吃」或「補什麼能快點復原？」其實只要遵循均衡飲食原則，多攝取各類食物而非單一食品，必能確保病人維持良好的營養狀態。
以上簡單介紹管餵飲食製作方式，若有其他問題，可向各醫院營養諮詢門診要求諮詢服務。
文／長庚醫學院神經科 教授
林口長庚醫院神經科 主任 朱迺欣
清醒的頭腦拘禁在動彈不得、有口難言肉體牢籠，ALS，是個什麼樣的怪病？
有些腦科疾病在老年人容易發生，一般人比較熟悉的是老年癡呆症、巴金森病和腦中風。這三種腦病不但比較常見，媒體的報導也比較多。
可怕的陌生腦病
另一個老年期的退化性腦病，雖然比較少見，但因來勢洶洶，不但全身肌肉會萎縮，臨床進展又很快，往往令病人聞病而色變。這個可怕的老年期腦病，就是肌肉萎縮症，正式學名是運動神經元病（motor neuron disease），或稱肌萎縮脊椎側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis ，簡稱ALS）。
我的印象是，國人對這個病似乎相當陌生，但是歐美國家則幾乎家喻戶曉，這是因為不少名人，包括運動員、演員、政治家和科學家，皆得此病，因此曝光率很高。醫學界知道ALS已經有一百年的歷史，且很早就知道它的臨床和病理的特徵。
目前極待解決的問題是，找出它的原因，和發展有效的藥物阻止病情的快速惡化。法國神經學泰斗Jean Martin Charcot，在一八六九年首先報導此病的臨床表現和病理變化，發現上運動神經元和下運動神經元皆退化，故取名ALS。為了紀念他的貢獻，命名此病為Charcot氏病。此病的平均發病年齡為五十至六十歲，但是二十至三十歲的人也可能不幸罹患。
臨床特徵為快速進行性的全身肌肉萎縮，包括肢體、軀幹、臉面、舌頭、吞嚥肌肉和呼吸肌肉，唯一的例外是動眼肌肉。病情嚴重時，病人的手腳和身體無法動彈；需靠人工呼吸器維持呼吸動作；無法吞嚥，需靠胃管攝取營養；同時也無法發出聲音。因此，病患與人溝通時，只能用眉毛或眼睛作示意。此時，病人只剩皮包骨，躺在床上或坐在輪椅上，靠人工呼吸器維持生命，外觀看來像植物人。最可怕的是，病人腦筋清楚，感覺正常，面對著生不如死的情況。
棒球明星變成病名，此病在歐洲稱為Charcot氏病，在美國則稱Lou Gehrig（１９０３－１９４１，Lou是Louis的暱稱），是紐約洋基隊的最佳打擊手和傑出盜壘專家，被稱為棒球場的鐵馬，他的四項最高紀錄，包括一場比賽中連續擊出四個全壘打，到現在還沒有人能打破。此外，Gehrig長得帥，人又和氣謙遜，深得球迷愛戴，可說是當時閃耀的棒球明星，卻在三十四歲正值棒球生涯的高峰時出現ALS症狀，三年後便去世，令美國人民惋惜不已。Gehrig得病後，雖然知道自己不會活得很久，精神還相當堅強，並在最後一場比賽正式向球迷告別。
離開球場後，Gehrig還常常在家中招待朋友，包括許多社會知名人士。為了追悼這位最受歡迎也可能是最傑出的運動員，在美國又命名ALS為Lous Gehrig病。ALS不分種族發生在世界各地，每年發生率為每十萬人中有一點四到二人，盛行率為每十萬人中有四至六人，依此推算，國內約有一千名病患。此病進展一般很快，平均存活率為二至四年，但是約有三分之一的病人可以活到五年，約百分之十的病人可以活十年。此病一般不會遺傳，約百分之十的病人有家族史。比較特別的現象是，ALS似乎好發於勞動階級和喜歡做激烈運動的人。
關島的怪病
世界上有二個地區，此病特別猖狂，皆在亞洲，一是關島，一是日本的紀伊半島。關島型的ALS，當地人叫Lytico－boding，往往合併巴金森症或癡呆症，Lytico意指肌肉萎縮，Boding是巴金森症的肌肉僵硬。此病只發生在Charmoto土著，可能因食用當地的一種蘇鐵科植物（cycas）果子引起，只發生在一九五二年前出生的人。二次大戰後，關島成為美國的領土，隨著飲食習慣逐漸西化，Lytico－Bodig病已逐漸消失。 名人的ALS
毛澤東私人醫生李志綏的回憶錄提到，毛澤東沒有罹患傳聞的巴金森症，卻得了ALS。 晚年的毛澤東，全身肌肉萎縮，舌頭運動不靈活、嘴巴經常半張口、流口水、吞嚥困難、說話口齒不清，即使相當熟的人也聽不清楚他在講什麼。此外，毛澤東的兩手兩腳無力，特別是右側，手掌和小腿的肌肉也明顯萎縮，但是他的腦筋卻一直很清楚。 毛澤東幾乎拒絕任何治療，並在此病尚未進展到相當嚴重時，因第三次急性心肌梗塞去世。
軍校出身的大衛尼文（David Niven）是老一輩的電影名星，因主演「Separate Tables」獲得奧斯卡獎，其膾炙人口的電影是「桂河大橋」和「環遊世界八十天」。 尼文也是作家，他的自傳「The Moon's a Ballom」是暢銷書。此外，他喜歡徒步運動、游泳、滑雪、和出海駕帆船。 尼文在七十歲才得到ALS，但是幾乎無法接受這個殘酷的事實，儘量避免曝光，甚至到了末期也拒絕住院治療，三年內去世。
史蒂芬霍金（Stephen Hawking）是公認的物理天才，二十一歲從牛津大學畢業時就不幸得ALS，當時醫生宣佈霍金活不過二年半。出人意料之外，霍金的ALS進展很慢。經過三十年的漫長歲月，霍金不但從劍橋拿到博士學位，還娶妻生子；三十二歲時發表黑洞（black hole）能產生能量的理論，而一鳴驚人，也或許因為他的病成為舉世皆知的人物；四十一歲開始寫「時間簡史」（The Brief History of Time），此書暢銷全球，翻譯版不止三十種語言；五十一歲出版「時間簡史」續集；目前還想寫一本自傳。
霍金無法寫字，或使用一般的電腦，寫書時需要另一個人拿英文字卡片讓他看，他則用眉毛動作選字。後來，一位加州的電腦專家送他一套電腦系統，把電腦安裝在輪椅的背部，螢光字幕放在左邊的扶手，特殊鍵盤放右邊的扶手，他用右手還能稍微動彈的三個手指，輕按鍵就可以打字。
現在，霍金經五十五歲對已經走過的三十四年漫長的日子，不但沒有沮喪和哀怨，反而充滿信心與樂觀。他說：「雖然我很不幸罹患ALS，但是我很幸運。由於妻子的支持，我還可以過幾乎是正常的生活，和擁有成功的事業。因此疾病的不幸反而使我能超越自己。」
自我調適最重要
ALS是可怕的疾病，不幸得了這個病，好像等於宣判了死刑。根據個人的觀察，很多病人的求生慾望皆很旺盛，但是很痛苦的過日子。很少人會像Gehriig對此病處之坦然，更無人能像霍金般的幸運，不但有一個幸福的家庭，還成為舉世聞名的教授和作家。由於醫學的進步，尤其是復健，這些病人已經能過比較好的日子，但是指望有效的治療似乎還很遙遠。因此，病人心理的自我調適，反而變成治療此病最重要的方法。（本文原載＜常春月刊＞１７６期，感謝作者及該刊同意轉載）
文／台北榮總副護理長 沈秉弘
害怕孤單與寂寞，幾乎是人性最脆弱的部份，輕微時，使人感到憂鬱，嚴重時逼得人神經衰弱，情緒失控！
然「MND」末期病人，幾乎終日臥於病榻，24小時，全年無休，伴著他的僅是冰冷的呼吸器，蒼白的日光燈和單調卻又嫌吵雜的呼吸機馬達聲，所有個人情緒「喜」「怒」「哀」「樂」都法暢所宣洩，容易自怨自憐，暗自落淚，內心世界幾乎「黑白」多於「彩色」，若非病患是您自己，您的家人、至友或是您所照顧的病人，那樣的孤寂，是不容易為一般人所能想像的！
如何與末期「MND」病患溝通，並做情緒支持，實在不是簡單的筆墨能詳盡描述，但若您多一份關懷多一份體恤，多一點細心和耐心，我們的病人將有更多一分的溫暖呢！
病情惡化的初期，他面部表情，嘴型、手指、腳趾，尚可在溝通上多加些表達的意思，隨著病況的惡化，這些傳達的表徵，逐漸的遲鈍、僵化，但，是否因為長期的接觸照護，您們的溝通可以經眼神、眨眼、皺眉，不必這語溝通而默契更密合呢！如果是的話，那麼恭禧您，您的關懷與細心，值得大家的學習和喝采，但，如果還未培養出那樣的默契，也不必沮喪，因為「默契」是可以培養的，諸如病人的生理習性怕「冷」怕「熱」，肚子的「飽」「餓」，消化情形，餵食時間，排便狀況，平日的喜好，如看電視，聽音樂，聽廣播，看照片……甚而只是單純的伴著他……等等，都可以讓病人以最簡單的眨眼，動手指或腳趾來表示「是」「不是」「好」「不好」或「要」「不要」，但切記照顧病人的基本護理是需要每天持續的做，而且最好是由同樣的一組人來做；家中的每一位成員，看護者，甚而外籍勞工都要加入，病例群裡，不乏徵聘外勞的，初時的照護，如雞同鴨講、鴨子聽雷，弄得病人情緒低落，照護的人挫折十足，但全天候的相處和照護，很快地，他們比家人更瞭解病人一擠眉一弄眼的意思與需求，曾經有位病患的太太玩笑的說"菲傭比我瞭解我先生的意思，害我好吃醋喲！"雖說這是玩笑話，但也由此可知，多一分溫柔體貼，我們的病人感受在被十分的瞭解與尊重！
除了「默契」溝通外，您也可以製作一些簡單而常用的讀字卡，依著基本的身體或心理層面去推敲他的需要，如天氣轉涼了，「冷」「熱」「穿衣服」「穿襪子」或「開窗」「開風扇」……來識別他的需要。簡單的方法，可用稍硬厚的板夾，做成卡片，或透明投影片，以油性簽字筆，寫下日常常見且常用的字彙，就此舉例：前、後、左、右、遠、近、深、淺、痠、麻、脹、痛、癢、抽、按摩、翻身、抽痰、灌食、大便、小便、開燈、關燈、開、關、門、窗、看電視、聽音樂、讀報紙、看照片、找人、太太、先生、朋友、兒子、女兒、醫生、護士、看護、律師、寫信．．．．．或由身體方面著手：頭髮、頭皮、頭、額、眉、眼、鼻、耳、嘴、舌、牙、頸、肩、上臂、前臂、手心、手背、手指、胸、背、腹、大腿、小腿、腳背、腳底、腳趾、依著生理寫在紙卡上，讓病患來識別表達，以利溝通，甚至可以英文26個字母，讓外籍看護做為與病患溝通之文字，一切都需要我們多一點巧思，才會使病人的表達少一些障礙。
希望這種簡單，卻有點笨拙的點子，能為我們的病友帶來點助益；到底科技如何的日新月異，醫藥如何的推陳佈新，如果沒有完善的護理，沒有關懷，沒有愛心、耐心，甚而感性或性感的碰觸、撫摸，如何談得上「溝通」呢，希望這一點點提醒，能讓我們更人性更理想，也讓我們的病友更感到「生」的尊重"！
文／台北榮總社工員 許錦汶
陳先生因罹患運動神經元疾病，四肢逐漸無力，講話口齒不清，吞嚥困難。隨著病情的變化，最近陳先生開始呼吸不順，喘得厲害，親友不忍其受苦，將其送入醫院治療。醫師的建議是做氣管切開，使用呼吸器以延長其生命。但目睹其他痞友的情形，對於醫師的建議，他們猶豫了。呼吸器是延長了生命，卻眼看著病人與外界的溝通能力漸漸喪失，甚至最後僅能以眨眼代替語言的表達。成天只能眼睜睜的看著醫院單調的白色天花板，其活動範圍離不開病床，完全地依賴他人照顧，這樣的日子未來不知持續到何時？於是在天人交戰下做了決定一不插管。由於醫院是以治療病患為主，陳先生的家人只好哀傷她收拾行李辦理出院。
陳先生的遭遇對於運動神經元的患者來說並不陌生。病人使用呼吸器延長了生命，生活品質卻是隨著病情每況愈下，而選擇不插管則意謂著回家邁向死亡。在英、美等國家，安寧照顧的服務對象已從癌症末期的患者擴展至運動神經元患者，使其能平和尊嚴地離世。
安寧病房是協助臨終病人在其生命的最後旅程可走得安心。主要內容如下:
是針對末期病人所提供的服務。
其重要觀念是協助末期病人在生命尾聲中為自己做決定並在自己的意志下存活。
安寧照顧的醫療是將病人身體的不適症狀減至最少或病人可忍受的程度。
在可能的範圍內，給予病人活動的時間，如去花園曬曬太陽，賞賞花。
病人的意志與人權在安寧病房將會受到最大的尊重與保護。
安寧病房中由醫師、護士、社工人員、營養師、宗教家及從事各種職業的義工所組成的團隊，將儘可能滿足病人的所有需求。
保護病人不受到不需要的、無意義的及毀人性的醫療措施。
總而言之，安寧病房是一個讓人在其生命垂危時能夠尊嚴而活著的地方。我們衷心地盼望有一天像陳先生相同情形的患者也可以住進環境優美、提供人性化醫療及關懷的安寧病房，而非被現今以緊急救治為主的醫療系統排拒在外，只能無助、焦慮、絕望地回家而孤立無援。
附註:
參考資料:安寧歸去一如何面對生命終點，國安寧照顧基金會出版一起面對生死，山崎章郎著，林美真譯，圓神出版社。
若想進一步了解安寧照顧的概念，可洽TEL：(02)25615590一安寧照顧
主辦單位:立法委員郝龍斌國會辦公室
日 期:八十七年一月十二日(星期一)
時 間:10:00～12:00
地 點:立法院群賢樓第一會議室
主 持人:立法委員郝龍斌、國大代表潘懷宗
與會來賓
八十五年初運動神經元病友及家屬在榮總中正樓舉辦第一次籌辦協會，迄今兩年多，終於在立法院舉辦公聽會，非常感謝病友在百忙中抽空出席，也希望能藉此喚起政府官員的重視。
外界常對運動神經元疾病產生誤解，以為是一種運動性的疾病。事實上，運動神經元疾病是一種腦部的運動神經脊髓萎縮，造成漸進性的四肢肌肉萎縮。早期的症狀可以分為兩種：一種是四肢的肌肉萎縮，另一種是吞嚥的肌肉萎縮。
這類患者一開始是沒有力氣從事拿東西、擦地板等簡單動作，慢慢的肌肉逐漸萎縮，然後是吞嚥的肌肉、呼吸的肌肉，最後必須使用呼吸器。運動袖經元患者雖然像植物人一樣，四肢完全不能動，但不一樣的是，這種病患的頭腦非常清醒。當一個人腦筋非常清醒，四肢卻不能動，心中的痛苦可想而知。
這種病會遺傳嗎？在國外一些患者身上可以發現跟遺傳的關係，但大部分都是特發性的，目前雖然認為可能跟神經細胞之間的麩氨酸代謝出了問題，堆積在運動神經元之間，產生毒性，造成萎縮有關，但是真正原因仍不明。
這類患者究竟有多少人呢？全世界各地大概有七萬到十萬個人左右。如果依照國外流行病學十萬分之四的流行率來計算，國內應該有八百個人左右，每年增加150至200個病例。
會不會誤診？由於這種疾病初期症狀是肌肉萎縮、吞嚥困難，容易被認為是肌無力症、神經壓迫或骨刺，但是一段時間以後，都可以診斷出來。
目前這個病的治療方法，在呼吸還沒有衰竭之前，可以服用藥物來延緩呼吸衰竭的時間。目前國際上有很多藥物在試用，唯一通過美國藥物食品局的是Reluzole；但是發生呼吸衰竭後，就必須使用人工呼吸器。在國外使用呼吸器的病人，可以四處走動，英國劍橋大學的史汀霍金，就是在呼吸衰竭、吞嚥困難的時候，寫出他的黑洞理論，成為劍橋大學繼牛頓以來最偉大的科學家。另外，毛澤東也是運動神經元疾病的患者。足見這種病患如果照顧得當，還是能對社會貢獻心力。
運動神經元病人自發病開始，一直到呼吸衰竭，幾乎是完全沒有聲音的一群人。事實上，目前西醫對這個病的診斷並不困難，困難的是這個病無法治療。隨著病慢慢的萎縮，西醫隨便給些維他命，打發病人走，缺乏資源來照顧這些病人，這是我們的醫療體系需要改進的地方。
雖然很多病人對Reluzole有希望，但Reluzole也只不過是使呼吸衰竭延緩三到六個月，仍舊無法使這個病停止下來。 圖片：(略)
運動神經元患者最需要的東西有三項：
呼吸衰竭以後的病人需要床位、呼吸器及周邊設備，更需要專業的醫療護理人員。尤其目前最需要的是呼吸器，衛生署目前採行的方法是給呼吸器讓患者帶回家去，但是少了周邊設備、少了專業人員，雖然有了親情，卻意味著未受過專業訓練的一家人，必須投入三班的人力，進行呼吸器的照護？而幸運住進醫院的病人，雖然有呼吸器、有呼吸治療師，卻只能每天看著天花板，缺乏親情。
今天的問題不只是運動神經元疾病的問題，是整個呼吸器使用的問題。這邊有一份榮總一月九日使用呼吸器超過卅天的病人的統計，其中運動神經元疾病患者約佔了付分之一。全台灣大約有2000台呼吸器，台北榮民總醫院佔了260台，其中110台使用超過卅天，其中3台使用超過五年的，都是剛剛所講的運動神經元疾病患者。
不管任何疾病，只要呼吸器用久了，都會造成呼吸衰竭，再也拿不掉呼吸器，成為呼吸殘障。使用呼吸器的病人除了本身沒有受到好的待遇之外，更嚴重的是他們也阻擋了別人的生路。
不管是急性或慢性病患，呼吸治療都是一門專業的事，但以榮總為例，因為呼吸器太多，多到加護病房承受不了，因此有三分之二的呼吸器是在加護病房外使用，換句話說，有三分之二的病人，他的呼吸器是由沒有受過專業照顧呼吸器和急重症的醫護人員來照顧的。
目前呼吸器的給付雖然提高到1800元，但這是把過去的870元加上其他周邊給付，包括水電、氧氣，還有三班醫護人員，1800元實在太低了。如果呼吸器的給付能夠提高的話，應該會有更多的人願意投入呼吸治療中心的設立。而在提高呼吸器給付的同時，其他周邊設備，包括看護等也應一併提高給付。
此外，加護病房不應只分一級，接下來便是普通病房，中間差距太大。應再分二到三級，有急性的加護病房，慢性的加護病房，如此一來，給付可以不用那麼高，病人也可以得到合適的照顧，健保局的負擔也可以減輕。
除了集中在醫院內設置呼吸治療中心外，醫院外也應該設置。否則一旦病人在家裡使用呼吸器，碰到問題將無處可去。更嚴重的是，這種關乎人而的呼吸醫療照護，國內迄今沒有專業的訓練場所，也沒有呼吸治療師的設立，僅由學會來認證，這實在是非常荒謬的事。
目前呼吸器一台約四、五十萬，不管由醫院或健保局來支付，都是相當龐大的負擔，如果國家能利用工研院這類研發機構，來研發簡單型的呼吸器，降低呼吸器的成本，不僅健保局的負擔可以減輕一些，也會吸引更多人投入。 邱明煌醫師：(國泰醫院呼吸治療科醫師)
以我自身曾在榮總時的經驗，的確常有慢性病人佔用了許多呼吸器，造成呼吸器不夠用，以致許多急性病人無法得到應有的治療的情形，大型醫院如此，小型醫院更是。但慢性病人是不是就應該出院呢？這些慢性病人出院後，何去何從呢？出院後仍需要使用呼吸器的慢性病人，該怎麼治療呢？事實上，這是一個社會問題。
呼吸器的使用是一門專業訓練，將一個呼吸衰竭的病人放在家裡，由完全沒有受過呼吸照護訓練的家人來照顧，這是對生命非常輕率的作法。所以在大型醫院和家庭之間確實迫切需要設立一個區域醫療中心，但日前的人力也的確不足，政府應正視這個問題。盡速在各大醫學中心或院所設立人員培訓中心，建立一個合理的培育制度，使病人在居家附近也能得到合理的照顧，縮短大型醫院與居家照護間的距離。
居家呼吸治療最大的風險在於：
1．呼吸器斷電：一旦呼吸器斷電，可能造成全家手忙腳亂，無法照顧病人； 2．缺乏專業的抽痰：一旦抽痰方法不對，可能造成呼吸道的損傷，成為感染的最大來源； 3．看護人力:若無法常常給病人翻身，容易造成敗血症。
希望衛生署能開放民間較完善的醫院來作這和慢性病的呼吸治療。讓病人在急性期留在榮總治療，到慢性期時則可以選擇轉到民間設備完善的醫院，作進一步的照護，才不會造成醫療資源的浪費。
主席：想請教郭院長對健保給付上有沒有具體的建議？
呼吸器的給付包含:呼吸器提供、醫師照護三班的護理人員、還有看護、營養師等，總計1800塊，是相當不足的。
法台公司在今年9月22日拿到藥品的許可證、10月6日向健保局申請藥價的給付。該藥在1995年12月已得到美國FDA的核准，到今年8月全世界有廿幾個國家已經上市，美、法、英、德、瑞典、比利時等國家，對該藥都有給付。
家屬意見歸納如下：
另外請教，居家照護聘請外籍看護，在報稅時是否可以抵扣，居家照護的給付標準究竟為何？可否納入全額補助？
衛生署詹署長已把慢性病的長期照護與急診一同列為兩大施政重點。目前使用呼吸器的病患共有490個。保健處在八十五年度曾經委託中華民國胸腔重症學會辦理慢性病患居家照顧模式的研究，經過兩年的努力，已在上個禮拜四(１月８日)上午交到健保小組討論，所以健保局支付居家照護的詳細情況，可能會在今年三月以前確定。
八十七年度的另一個計劃是呼吸器依賴病患機構式的照護，分兩方面來進行：一方面由長庚醫院領軍，包括榮總、台中榮總、馬偕、三總等五個醫院中心；另一方面，已湊集卅一家有興趣的地區醫院，在醫學中心週邊形成一個維護照顧網。這個計畫在今年六月卅號應該可已看到成績。
剛剛提到急診、呼吸器要分級，在醫政處所主持的〔醫院重症急診醫療計畫〕中也有，例如：台北市立中興醫院就是被選定作為一個社區醫院示範地方，由新光醫院指導，大約在今年三月，會形成我國呼吸病房的示範模式。
事實上，長期照護體系的建立，單單靠衛生署是有偏頗的。很多慢性照護面臨的不是醫療問題，而是安養、生活照護、福利方面的問題，因此厚生部應盡速成立，讓病人能單一窗口辦理。
健保給付大家關心的重點：
運動神經元病患目前數目只有200多個，即便政府都答應他們的要求，總費用也不會很多。但今天真正的問題是，健保給付制度應重新檢討。目前居家照護雖然有給付，但佔百分比很小。居家照護雖然容易被濫用，但運動神經元疾病濫用的可能性微乎其微，可以隨時抽查。居家照護的預算不須抓這麼繁，很多該給的就要給。全民健保給付制度能收的就要收，該放的就要放，而且要把收回來的放出去該給的地方，如此一來，不僅經費不會增加，更不會浪費。
盡速讓運動神經元疾病列入健保重大傷病給付範圍。
推動成立區域呼吸治療中心是長期性的工作，在未能達成此一目標之前，應先爭取擴大居家給付的範圍，減輕病患負擔。
文／台北榮總呼吸治療科 王家弘主任
運動神經元疾病是一種進行性的疾病，隨著運動神經元的變性與喪失，使得病人除了眼睛與大小便的控制肌肉外，其他的肌肉皆會受到影響。侵犯可從任何部位的肌肉開始，但最後一定會影響到呼吸肌肉而導致病人呼吸衰竭。
當呼吸肌肉開始被影響時，肌肉因萎縮而變得無力，尤其當橫膈膜與肋間肌受到影響時會使病人產生通氣不足，最後產生呼吸衰竭。大部分運動神經元疾病病人產生呼吸衰竭時，四肢與口咽肌肉大多已被影響，因此診斷並不困難，但有些病人以呼吸症狀顯現，病人主訴運動時呼吸困難，且有端坐呼吸現象，然後產生嗜睡，終至呼吸衰竭，使用呼吸器後情況很快改善，但卻不易從呼吸器脫離。此些病人因沒顯現運動神經元疾病的典型症狀，因此診斷常被延誤，並以心肺疾病來治療。診斷的要點是病人無心肺疾病病史，卻發生呼吸衰竭。理學檢查、心電圖與胸部Ｘ光皆正常，且使用呼吸器後呼吸衰竭迅速改善，卻不易從呼吸器脫離。
運動神經元疾病病人因吸氣與呼氣肌肉皆被侵犯，通氣與咳嗽皆會受影響。因此，病人如患有感冒時，產生痰液不易咳出，易使肺葉萎縮而導致肺炎。對通氣功能的影響在睡眠時會更嚴重，尤其是在快速動眼階段的睡眠。因此病人睡眠會因缺氧而中斷，病人易醒，無法熟睡，睡眠品質不佳，隔天醒來會頭痛，白天又嗜睡。
對於運動神經元疾病病人的呼吸照護即是針對上述問題，早期給予支持性治療，萬一有呼吸衰竭發生也需儘速給予適當的治療。
首先所有運動神經元疾病病人必須每年接受流行性感冒與多價肺炎球菌預防針。病人的通氣功能可以深呼吸與咳嗽運動的訓練，誘發性肺量計與間歇陽壓呼吸等來幫助，以防肺葉萎縮。病人無法自行咳嗽時，可用"推擠助咳"方式，必要時，得時常以經鼻氣管抽吸方式。對有缺氧的病人，則得給予氧氣治療。茶鹼則有助於橫膈膜之收縮力量。病人如因口咽受到影響導致吞嚥問題，常無法吞飲食物或口水，且很易因吞嚥而嗆入食物導致肺炎。因此病人飲食時應採坐姿並把頸往前傾。食物也需加以變更為軟性食物以利吞食。當吞嚥相當困難時，鼻胃管灌食是一種選擇，但有時會導致吸入性肺炎，此時經胃造口灌食是最好的營養供給方式。口水過多的問題可以亞托平或hyoscyamine來控制，但應注意此些藥物的副作用，至於積於口咽的分泌物則需經常加以抽吸，以防吸入肺內。
幾乎所有運動神經元疾病病人最後皆會因呼吸功能之下降而需考慮是否採用呼吸輔助器材，除了陽壓呼吸輔助外還有其他方式可用。呼吸肌肉的疲勞常是呼吸衰竭發展過程的必經之途，因此如能給予病人間歇的呼吸輔助，可避免病人呼吸肌肉疲勞。陰壓呼吸輔助如胸甲、搖床，甚至鐵肺皆可考慮。但運動神經元疾病病人常伴隨上呼吸阻塞問題，陰壓呼吸輔助器材會加重上呼吸道的阻塞，因此許多病人並不適合使用陰壓呼吸輔助。
對不願插氣管內管的病人，經鼻間歇陽壓呼吸輔助是一種不錯的輔助方式，此種器材體積小、操作方便，又可解決上呼吸道阻塞的問題。病人與機器配合也較佳，而且可隨時取下，病人接受程度高。
大部分運動神經疾病病人最後皆需插氣管內管使用人工呼吸器，但此種決定即表示病人一輩子需依賴呼吸器。雖然在早期病人可能因呼吸道感染導致急性呼吸衰竭，經人工呼吸器使用後仍可順利脫離呼吸器，但大部分病人都不易從呼吸器脫離掉。因此呼吸器使用必須在醫師、病人與家人共同商討後，經慎重的考慮後再決定，而且最好在病人狀況還不錯的時候就先決定。
一旦決定使用呼吸器就得考慮長期使用呼吸器的方式，目前有居家呼吸器可供病人在家使用，家人經過訓練後可在家中照顧病人。但此種居家照顧方式對家人長期來說，無論在經濟、時間與心力上皆需有相當大的付出。另外就是長期於醫院內接受呼吸器治療。目前，衛生署已經在規劃呼吸照護病房，以收容需長期使用呼吸器的病人，當然包括運動神經元疾病的病人，鼓勵各地區與區域醫院成立呼吸照護
病房以收容此些病患，並讓家屬能就近時常至醫院探視病人。希望能早日完成，以解決許多運動神經元疾病而需使用呼吸器病人的最大問題。
文／台北榮總復健醫學部主治醫師 邱然偉
一經診斷為運動神經元疾病，病人就如同被宣判了無期徒刑。除了初時的驚慌與恐懼；在往後的歲月裡，病人及家屬無時無刻不在面對新的打擊與挑戰；肌肉逐漸萎縮無力，侵犯部位日漸擴大，功能也逐日下降，面對這樣的疾病進展，除了使用藥物來減緩其惡化的速度外，復健治療則提供另一類的輔助治療。對無法治癒的運動神經元疾病，復健治療並不能改變其病程進展，但有了復健的觀念與幫助，卻可以減輕病人的症狀，減緩功能障礙及退化，並協助預防可能的併發症，進而讓病人儘可能維持日常生活功能的獨立性，使其即便隨著病情惡化，也依然能維持其生活品質。
由於運動神經元疾病一種進行性的疾患，病患的復健也是自診斷確定開始就持續進行，一直到病人尊嚴結束生命為止。隨著不同的疾病階段和病程進展速度，復健之考量也因人因時而異，為了讓病友們了解不同階段，復健角色所能提供的協助，我們將肢體功能由好至壤分為六個階段，分別敘述復健的原則。
第一階段：
日常生活功能完全獨立，僅有輕微肌無力及不適。復健原則：
第二階段：
肌肉無力範圍擴大，日常生活獨立性稍為下降。復健原則：
第三階段：
日常生活獨立性明顯下降，行走能力下降，極易疲倦，肢體痙攣。復健原則：
第四階段：
以輪椅代步，但仍能在輪椅上操作大部分日常生活，唯須部分協助。復健原則：
第五階段：
病人完全靠輪椅移位、代步，日常功能也大多依賴代人協助完成。復健原則：
第六階段：
完全臥床，日常生活完全依賴他人，這個，階段的復健重點主要在避免併發症，儘量減輕病人的不適。復健原則：
除了上述六階段的肢體功能復健外，運動神經元疾病也可能侵犯口腔及呼吸肌，造成有別於肢體無力之功能障礙，而這些部位之侵犯可發生於六個階段中任一階段，復健治療亦可協助減緩這些問題。
侵犯延髓部位之運動神經元會造成如流口水、構音障礙、咬字不清及吞嚥困難等問題，藉由藥物幫助可減少口水分泌，而咬字不清早期可藉語言治療訓練口腔肌肉以增加說話清晰度；晚期則須考慮其他替代性溝通輔助，由簡單的紙筆交談、溝通板打字機到複雜的電腦語言溝通系統等均有其作用，而吞嚥困難一則影響病人營養的攝取，另一方面則因反覆嗆到、氣管吸入亦可能導致肺炎產生，經詳細評估，可以用改變進食姿勢及進食習慣來減少這類問題，也可以調配食物以方便吞嚥，減少吸入機會、直到吞嚥嚴重退化時則考慮鼻胃管及胃造口進度等。
呼吸肌力下降，病人咳嗽力量隨之減弱，肺炎也隨之產生。適當的呼吸肌訓練，咳嗽力量之加強及拍背咳痰，姿勢引流等之教導均是重要的復健課題，能大大減低肺炎併發症之發生。
上述之復健治療原則提供病友及家屬們一個概略的復健觀念，由於每位病人的病情均不相同，所需之復健重點也有個別差異，更詳細的個別復健內容，將藉由會刊，陸續介紹給大家，希望病友們能有所助益。
文／謝松蒼
有關造成運動神經元疾病的理論很多，包括毒物、自體免疫、感染、神經細胞過度興奮、過度氧化及遺傳基因的突變：大體而言，各種學說都有實驗模式或動物研究的支持。但是也沒有一種學說可以說明全部的症狀，目前科學界的看法是各個因子都有影響，只是各個因子在各個病患身上致病的重要性有別。
運動神經元控制肌肉的收縮，以執行來自大腦的隨意運動。這些控制的訊息是藉著稱為「軸突」的構造來傳遞，簡單的說，「軸突」就是一般所稱「神經」的解剖學稱呼，就像是連接電廠與家中的電線（或者是像水廠、瓦斯公司的管線），這些管線的維護有賴於完整的運動神經元，而其功能則是身體行動自如的重要因素。一旦上述的各種因素，如毒物或過量的神經興奮性物質破壞了運動神經元，則大腦無法再控制肌肉的收縮，肌肉就成為「無政府狀態」或者不收縮（就是一般所見的無力狀態），或者是異常收縮（在運動神經元疾病患者常可見的肌顫抖現象）。
雖然運動神經元疾病的致病機轉不明，但是根據這些學說以探討並開發運動神經元疾病治療的研究卻不曾片刻停止；針對這些可能的致病因子，目前已有以下各種不同的治療策略：
神經過度興奮之抑制劑
麩氨酸是體內平常所需的胺基酸，也是神經興奮、傳導所需；但其過量的堆積，則會使神經細胞過度興奮而死亡，因此使用麩氨酸抑制劑可能可以減緩運動神經元退化死亡的速度，這也是目前使Riluzole治療以侯咽部肌肉受犯為起始之運動神經元疾病的根據。雖然Riluzole只能延緩這一型運動神經元疾病的進行，而無法根治運動神經元疾病，但這總是患者與家屬之一項精神支柱。
抗氧化劑
導致運動神經元死亡的原因之一是運動神經元所處的環境，其過氧化（reactive oxygen species）濃度太高；太高濃度的過氧化物合併高濃度的鈣離子，會激發運動神經元內的各種酵素。有些與細胞凋亡有關，這些酵素的活化，進一步加速運動神經元之死亡；因此治療及預防運動神經元死亡方法之一即是使用抗氧化劑，如維他命C及E。這些治療雖有學理上的根據，但在實際上的成效並非如預期的理想。
神經營養物質
神經細胞的數目與生俱來，隨著年齡增長，會有減少，且無法再生。運動神經元藉著神經軸突與肌肉相接，神經軸突若遭破壞，是可以再生的；神經再生需要神經營養物質（Neurotrophin）的參與，對於運動神經元仍存活，但軸突受傷的神經，若給與神經營養物質，則可以是促進神經再生；其次，神經軸索之完整性及功能的維持，也需要神經營養物質。因此神經營養物質對於運動神經元疾病的治療提供了新的希望；過去十年來，各式各樣的神經營養物質不斷地被發現，並利用生物科技的方式大量製造，進行動物及臨床實驗。其中幾種神經生長因子已在運動神經元疾病的動物實驗模式試用，且有令人滿意的結果，這些因子的臨床應用將會提供患者與家屬無窮的希望。
文／台北榮民總醫院周邊神經科 高克培主任
運動神經元疾病是一種進行性神經萎縮症，患者罹病之後，全身肌肉及神經逐漸萎縮，無藥醫治。通常在二至五年中，由行動不便、吞嚥困難、口齒不清、進展為四肢癱瘓，喪失說與吞嚥功能，終至呼吸衰竭，必須仰賴鼻胃管與呼吸器來維持生命。然而因為此種疾病的患者主要以運動神經萎縮為主，感覺神經未受到侵犯，所以患者的心智依然正常、意識清楚、感覺敏銳一如常人，卻四肢無法動彈，無法自行呼吸，心中之無奈與痛苦，自是一般人所無法体會的。
運動神經元疾病（Motor Neuron Disease）簡稱M.N.D.，以病變位置又稱肌肉萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）簡稱A.L.S.。
漸凍過程
文／榮總神經內科 高克培主治
到目前為止，仍沒有任何藥物能夠「根治」ALS／MND。若有任何醫師（無論西醫或中醫師）能驗證出某些藥物能夠「根治」或「阻止」疾病的變化，他一定能造福人群，自己也可富貴加身，甚至名留千古。
針對ALS／MND患者常見到的症狀，所用的藥物：
（醫師有時要權衡藥物的益處和可能造成的害處）
「企圖」治療疾病本身或減緩疾病惡化速度的藥物：
1. Rilutek(Riluzole) 麩氨酸（glutamate）是腦中正常的與奮性神經傳導物質，太多就成了神經毒性，會觸發神經細胞的退化，而ALS的病人，體內的麩氨酸代謝有缺損，他們的腦脊液中的麩氨酸的含量會增加，醫學界因此發展出麩氨酸的抑制劑－Rilutek－，此藥已被證實對於延腦性（早期即侵犯講話、咀嚼、吞嚥及呼吸）的ALS病人的病情惡化有減緩作用，因而可以延長他們的生命３－６個月，對於其他型的病人，一般「相信」也會有些用處。
(1)唯一經美國食品藥物管理局及歐洲正式核准上市的藥。
(2)目前台灣已使用中。
(3)可以請您的主治醫師在其服務的醫院專案申請：詳情可以聯絡代理此藥進口的台灣法台公司（TEL：（０２）５０２３３９９）。
2. Gabapentin：已證明無效。
有許多種，是人體內原有的或因神經原受損而激發出的，大部份在細胞培養或動物性研究有些不等效果，科學家再用遺傳工程的技術大量製造，試圖用在我們人類的ALS病人。例如BDNF、CNTF、IGF－１等，在國際科學界，這方面競爭很厲害，我認為隨時都會有些突破性的發現或發明，我們臨床醫師會密切注意，一旦任何有希望的藥物出現，我們會設法轉告各位，甚至引用進台灣。
文／台北榮總復健醫學部 語言治療師 張妙鄉
前言
有運動神經元疾病的病人，如肌萎縮性脊髓側索硬化症、多發性硬化症等。會依疾病進展的程度及階段不同，言語受到不同程度的影響。這是因臉部、喉部和頸部的肌肉進行性的喪失功能而引起。有一些病人，這些功能的喪失，可能進展到完全沒有說話的能力。即所謂的「吶吃」，原因是在言語的運動控制受損；這不同於「失語症」是指處理語言符號的基本功能發生問題，在聽、說、讀、寫方面，字彙、文法的使用等多方面能力減低或「言語失用症」是指對運動言語的組合安排失調。
運動神經元疾病的病人，對於會經歷到言語和溝通上的困難，通常在心理上是沒有準備的。而這言語上的問題也造成個案情緒上和社交上的困擾，且運動神經元受損，通常也會伴隨著進行性的吞嚥困難，這些額外的症狀，將再增加病人的不舒服和挫折感。而目前，對於運動神經元受損而引起言語喪失功能的治療，是針對其症狀性和補償性方面。然而，如何提升運動神經元受損患者的溝通能力，以改善個案的舒適和生活品質是值得重視的。
以下將就運動神經元疾病的名詞解釋、症狀、治療方式及如何藉由輔助性溝通系統與他人溝通，做一一介紹。
名詞解釋
症狀
在臨床上，由於不同的損傷部位，會呈現出各種不同的言語機轉症狀。如上運動神經元損傷，造成所謂的「痙攣型吶吃」，是由於言語肌群發生張力過強、痙攣、衰弱及痳痺的現象。使患者呈現出緩慢與用力的說話特徵。在構音上，複雜難發的子音有扭曲的情形、說話音調較低，且單調缺乏變化，音質方面，聽起來較刺耳、粗糙或讓人有「緊壓」的感覺，甚至說話時帶過的鼻音。而下運動神經元損傷，造成所謂的「弛緩型吶吃」，是由於言語肌群發生張力過低、衰弱、萎縮或痳痺的現象引起，可能為單側或雙側性的，受波及的肌肉總量亦不一定，依下運動神經元的受損程度而有別，當第五對三叉神經、第七對顏面神經、第十二對舌下神經受損時，會影響到臉部、雙唇和舌頭的活動不靈活，以致無法清楚的發出子音和母音。第九對舌咽神經及第十對迷走神經受損時，造成顎咽機能不全，說話會有鼻音過重及鼻腔漏氣現象，當迷走神經分枝喉返神經受損時，會造成氣息性發聲及嘶啞聲，而另一是「混合型吶吃」，這通常都會出現於運動神經元受損患者的早期，甚至於持續整個疾病過程。
在幾個研究報告中顯示，第十二對腦神經（舌下神經）是最常被影響的，而第五對腦神經（三叉神經）是最少受到影響的。如研究者針對53位病人做研究，結果顯示94％的個案，在舌下神經有病理改變，而僅8％的個案，在三叉運動神經核被波及，且又有研究者，針對16位肌萎縮性脊髓側索硬化症的病人研究，並和20位正常的個案做比較，發現30％的病人，舌頭是較小的，而且是位於口腔內的後面，舌頭內部的肌肉呈弧線形。
治療方式
一般而言，對於障礙程度不同的患者，基本的處理措施不同，譬如對於重度患者，由於無法透過一般「言語治療」而有所進展，必需依賴所謂的輔助性溝通系統，有關於輔助性溝通系統的選擇原則，我們將於下次介紹。相對的，對於介於輕、中度障礙之間的患者，「言語治療」可以使言語產生相當顯著的進步，吶吃雖有不同言語特徵，但治療的原則卻相通，而治療的重點可分為以下幾點：
在臉部運動方面，包括
文／台北榮總 沈秉弘
運動神經元疾病是一種進行性、退化性肌肉萎縮無力的疾病，整個病程的照護，到生命的結束，是段漫長艱辛的過程，在照護上需要極大的耐心和愛心，尤其需要家庭成員的全力配合。如此，不但對病患個人的安全舒適，合併症的預防，甚而個人生命成長、經濟的預算、成員的和諧，也有所幫助。尤其目前，醫療費用節節上升，雖說已立法補助，但，如此慢性病人，若在家療護，不但可節省鉅額的醫療費用，病人又能在自己熟悉的環境下得到療護，所以在此提供照護上的建議。
病人房間環境安排
"MND"初期症狀，由末稍肢體無力、肌萎縮，隨著病程的進行，漸而無法行動．．．到完全臥床。
活動與運動
當病人全處理自身日常活動時，除了注意安全、預防跌跤，就讓他自己動手，漸進的，才協助他完成用膳、沐浴、穿衣的活動。
運動則是預防肌肉無力、萎縮，而造成關節僵硬，屈曲伸展的困難，因此，病人需要練習一些伸展運動，若病人無法自己做，就需要家人或朋友來協助做這些運動了。基本上雙側肢體的八個關節運動是必須要做的：
簡單的說，也就是依正常生理的彎曲、伸展，內外旋轉抬高，上舉，提起，放下的動作。
飲食
疾病造成吞嚥功能有了異狀，所以食物的選擇與烹煮需多費些心思，需以軟質、流質，甚而，因無法吞嚥時採用鼻胃管灌流質食物。
病人因為吞嚥異常，影響了食慾，我們可選擇些如濃稠的稀飯、麥片、細麵、餛飩皮、蒸蛋、布丁．．．淡、細、軟、滑溜的食物，並以少量多餐進食，避免因攝食不足，營養不良，而有其他合併症。
衣著
手部操作的靈敏度降低了，扣扭扣，拉拉鏈，成了困難的動作；衣褲的選擇應以柔軟、吸汗、保暖寬鬆為宜，鈕扣、拉鏈可用鬆緊帶或粘貼帶取代，或以全罩式衣褲著裝。
藥物
MND目前治療用藥"Riluzole"可能出現的作用及副作用，醫師們必定會詳細的說明解釋，服藥的過程，一定要遵從醫師的指示，避免與酒、茶、咖啡類的飲料同時服用，並且依指示，定期的追蹤療效。
身體的清潔
疾病讓病人漸漸無法自理身體的清潔，在未完全臥床之前，仍然是在浴室沐浴最方便。
咳嗽有痰的照護
MND的病人口水多，吞嚥不易，講話困難，口腔異味重，可以用稀釋的雙氧水或市售的漱口水代為清潔。為防呼吸衰竭，有痰咳不出，醫師會建議以氣管內插管，或做氣管造？的長期計劃，並銜接呼吸器輔助呼吸，在此同時，痰的分泌也會增多，需利用到抽痰機，目前除了在醫院，有護理人員執行這些護理活動，家屬或陪伴人，也應當學會這些技術，尤其，居家照護用的呼吸器、抽痰機，逐漸的在推廣，機型較巧，操作簡單，安全易學，價格不貴，亦可以租賃方式租用。
排泄的照護
臥床者的按摩及翻身
病人到了完全臥床時，雖說，較其他疾病的臥床病人不易形成褥瘡，但至少每二小時仍須為病人翻身，叩背及按摩。 翻身：在技巧上可利用枕頭或硬墊在病人的背、腰處。如：
精神支持與感性的碰觸
病人的喜怒哀樂情緒表現，幾乎被疾病吞噬得無法表達，內心世界更是脆弱，容易自怨自憐，默默流淚，家人的親蜜言語，親暱動作，對病人都是莫大的安慰及鼓勵，千萬不要怕碰痛他，而不撫摸他，不要因為他無法說話，無法表達，而不對他說話，一個眼神，一個動作，都能有相當的影響力，在此，更要提醒各位，在病程初期就應有默契的培養和訓練，如："眨眼"、手指或足趾輕點的動作，都可以代表"是"或"不是"，"要"或"不要"，"好"或"不好"，這是相當重要的。
記錄：
每日病人記錄是重要而有參考價值的。
文／台北榮總神經內科 蔡清標醫師
運動神經元疾病是一種進行性運動神經萎縮症，好發於４０～５０歲之中年人，已知毛澤東、"時間簡史"作者霍金，及前美國棒球選手路易都是這類疾病犧牲者。
早期症狀輕微，可能只是末稍肢體無力、肌肉抽搐，容易疲勞等一般症狀，漸漸進展為肌肉萎縮與吞嚥困難，最後產生呼吸衰竭。依臨床症狀大致可分為二型：
患者症狀主要以運動神經萎縮為主，感覺神經沒有受到侵犯，因此患者的心智狀態，七情六慾都是正常的，想想一個人頭腦清醒，卻四肢無法動彈，無法自行呼吸，內心的痛苦可想而知。
一般而言，目前對運動神經元疾病產生的原因並不十分了解，５％的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有部份的環境因素，如重金屬中毒、鉛中毒等都有報告過，不過９０％的病例都是原發性，也就是"不明原因"。
目前認為造成運動神經萎縮的主要原因，為細胞內的麩胺酸堆積過多，在運動神經元細胞內產生毒性，久而久之造成神經細胞的萎縮。
台灣究竟有多少人罹患此類的疾病？雖然並未作過類似的調查，但以國外十萬分之四的流行率來看，目前台灣應有八百人左右。
有很多肌肉萎縮的疾病，會先被誤診為運動神經元萎縮疾病，當發生肌肉萎縮時，必須先確認是神經或肌肉的疾病，若確定是神經引起的肌肉萎縮，則需再分辨是周邊神經或是運動神經元萎縮所引起。有些神經萎縮的病例可利用化學療法、血漿透析或注射高劑量免疫球蛋白來治療！因此為了確定是否為可治療成功的神經萎縮病變，必需做肌電圖、神經傳導速度、血清特殊抗體檢查，或甚至神經切片才可確認。在國外及台北榮總曾有少數個案，在診斷為運動神經元疾病後治療恢復的特例。
本病目前的治療方法可分一般療法及特殊療法：
文／長庚紀念醫院 神經內科一科 黃錦章醫師
導言
延髓脊髓性神經元病變又稱甘迺迪氏病（Kennedy－Alter－Sung氏病），以前被歸類為一種特殊的神經元疾病，主要是影響到延髓和脊髓的下運動神經元，而不侵犯上運動神經元。故此病有別於其他的運動神經元疾病如Amyotrophic lateral sclerosis（ALS）。此病好發於成人，所以有別於嬰兒型之運動神經元疾病如Werdnig－Hoffmann disease或孩童型之運動神經元疾病如Kugelberg－Welander sdisease。
最近發現此病因不僅影響到運動神經元，也會侵犯到感覺神經，所以它並不是一種單純的運動神經元疾病。此外此病有遺傳傾向，Kennedy首先指出這是一種X－染色體隱性遺傳。通常在成人發病，影響到四肢近側端肌肉、顏面肌肉和舌頭肌肉萎縮，而且常伴隨著男性女乳化，睪丸萎縮和男性第二性徵不明顯等現象。
西元1986年Fischbeck首先提出此疾病之原因在於X－染色體上之雄性激素受體基因（androgen receptor gene）異常所引起。一直到西元1991年La Spada發表此疾病，乃因X－染色體上AR gene 第一外轉子（exon）之CAG repeats的數目延長所引起的病變才確定其基因異常之原因。此後Doyu提出此種CAG repeats數目之長度與疾病之嚴重程度和發病之年齡有很大的關係。此種DNA之診斷可應用於臨床診斷、產前檢查和優生學的諮詢。
疾病發現史
Ｘ－染色體隱性遺傳延髓脊髓神經元病變，俗稱Kennedy－Alter－Sung氏病。西元1968年Kennedy等學者首先報告2個家族，共有11位病人罹病，全部都是男性。臨床上表現出進行性四肢近側端和顏面、舌頭肌肉萎縮，發病都在30－40歲左右，遺傳模式為性聯隱性遺傳。此種近側端之肌肉萎縮，有時會被誤診為肌肉營養不良症（muscular dystrophy）。
他的第一位病人為肉類包裝工人，發病年齡是35歲，首先感覺肌肉痙攣和局部肌纖維抽動（fasciculation）。2年後他因肩胛部肌肉和骨盆部肌肉無力，而無法繼續工作。41歲時肌肉萎縮包括顳肌、咀嚼肌和顏面表情肌肉，而四肢末端肌肉如手掌和腳部肌肉則尚好。舌頭也有明顯的縱溝。四肢肌腱反射都有明顯的降低或消失。其他現象包括手的顫抖。48歲講話開始口齒不清、52歲時吞嚥困難，同時發現男性女乳化和糖尿病。肌電圖出現肌纖維顫動（fibrillations）和局部肌纖維抽動（fasciculations）現象。
可是Kennedy並非第一位描述此疾病者，因為早在西元1932年Molleen，1953年Takikawa和1957年Kurland就已描述此種相似之疾病。此後1960年Magee、1965年Tsukagoshi、1966年Gross等，也都陸續描述此種特殊的病例。在Kennedy報告後，1975年Stefanis，1978年Ringel等也報告相似之疾病。在這些報告中有一些病人會伴隨著內分泌障礙，如糖尿病、不孕症、男性女乳化、性腺發育不良如睪丸萎縮、性無能、性慾降低、精蟲稀少、Estradiol上升和testosterone降低等。此種異常有人認為原發於下視丘－腦下垂體病變，也有人認為是原發睪丸萎縮所引起，其他的發現包括血脂肪過高，心臟傳導障礙。西元1983年Arbizu報告發現LH， FSH和E２均有增加現象。
西元1982年Harding報告10位病例，首先指出感覺神經傳導檢查呈現電位降低或消失，代表此病不僅影響運動神經元，也會侵犯感覺神經。此外，肌肉酵素如CPK（Creatine Kinase）也增加，肌肉切片呈現神經性病變如集團性萎縮（group atrophy）和次發性肌肉病變如central nuclei，muscle splitting， internal nuclei 等。
西元1987年Wilde等就以電氣生理學和腓腸神經切片檢查，來印證運動和感覺神經都會受到侵犯。腓腸神經切片顯示軸突變性和分斷性脫髓鞘，其中大的髓鞘感覺神經消失較嚴重，電鏡下顯示軸突變腫大，伴隨不正常的神經管（neurotuble）和神經細絲（neurofilament）聚積。Teased fiber檢查也呈現分斷性之脫髓鞘病變和較短的remyelinated fibers。病理解剖就早在西元1968年Kennedy就已經報告有一位病例解剖時，發現在胸椎脊髓之fasciculusgracilis有脫髓鞘現象。
西元1989年Sobue更報告了3位解剖病例和6位腓腸神經切片，呈現下運動神經元和原發感覺神經元受到侵犯，包括脊髓和腦幹的運動神經元（除了3，4，6顱神經核外），此外感覺神經元也會受到侵犯，祇是影響較小。
基因異常的發現
西元1986年Fischbeck對於此種具遺傳傾向之疾病加以研究首先提出此病之基因異常位於Ｘ－染色體長臂之DXYS１位置上。西元1991年La Spada發現罹患此病之病人在X－染色體長臂之雄性激素受體基因之第一外轉子上之CAG重複數目與正常人相比約增加2倍以上。此結果發表在自然（Nature）雜誌中，結論認為此種CAG重複現象是X－BSMA之原因。此後許多報告也都發現同樣現象。西元1992年Doyu報告此病之臨床嚴重程度和發病之年齡與CAG重複之長度有關，即CAG重複數目愈長，則臨床症狀愈厲害發病之年紀也愈年輕。基因的診斷非常重要不僅不可預測男性病患的預後情形，此外對於攜帶隱性基因的婦女也可提供遺傳資訊的參考。
臨床症狀和徵候
此病X－染色體性聯遺傳所以僅有男性發病，發病年齡常在20－40歲之間但也可早至15歲或遲至59歲。早期常見肌肉痙攣，數年後接著四肢無力，以近側端為主，尤其早期發生於雙腿，然後進展至上臂。肌束纖維顫動（fasciulation）非常明顯，尤其以顏面和舌頭最常見，手位置性顫抖也常見，肌腱反射降低或消失，通常經過10－20年後才開始出現講話不清、吞嚥困難。末期常會吸入性肺炎。此外常見男性女乳化（約50％）和糖尿病。
台灣經驗
在台灣我們發現的7位病人分別來自個家族中。這7個病患臨床上都有不同程度的肌肉無力、舌頭和四肢肌肉萎縮、肌纖維顫動、構音困難、運動性顫抖、糖尿病或男性女乳化等。實驗室的異常則包括糖尿病和性荷爾蒙異常，有些家族成員伴隨第四型的高血脂症。性聯染色體的長臂上，尤其在男性荷爾蒙受體基因（Androgen receptor gene）的CAG重複現象都在42－43間。其他的家族成員則約在15－20間，此種發現比正常中國人的5－25的CAG重複有明顯延長現象。此外分子基因學的研究確認，在5位帶基因者，其CAG重複現象在42－45間，而且突變股在連續三代中有增加1－2個的趨勢。CAG重複現象在正常的家族成員也有不穩定現象。有趣的發現是在一位較老之帶突變基因的女性，出現嘴角周圍纖維顫動和位置性顫抖症。
臨床診斷
鑑別診斷：
治療及預後
此病至今無有效的治療方法，僅能給予保留性的治療如復健治療可預防厲害的關節變形和肌腱痙攣縮。此病發病常於成人期進展緩慢，可謂之良性。但常需DNA之檢查來測知CTG重複之數目，數目愈多常發病較早，症狀較嚴重，預後較差。