狂風驟雨後，迎接未來

文／林錦貴

　　俗云「養兒防老」，切切相反，養兒父母怕老！50年前，曾經轟動一時的中山女高儀隊指揮王曉民，於清晨上學途中不幸發生車禍成為植物人，王媽媽照顧愛女40餘年，臨死前還不斷寫信給總統，希望給愛女安樂死。年邁的母親，看到即將無人照顧的女兒，是何等的心疼？

　　我的女兒是「先天性表皮鬆懈症」患者，俗稱「泡泡龍」，全身長滿水皰或血皰。1988年初冬，正當全家人欣喜的迎接第二個小嬌客時，產房出奇的紛亂，醫師們一團迷霧七手八腳，孩子也在一場混戰中全身皮開肉綻，連頭皮也掀開，血淋淋的膚肉，射碎全家人的心坎。撐著產後虛弱的身體，整整兩天無法入眠，更沒有淚水，整個人都傻了，「怎麼會是我？」反覆在腦海中不斷翻滾。孩子出生了48小時後我才稍微清醒，淚水方才湧下。

　　先生從加護病房回家，告訴我孩子不能進食，因為口腔也破皮了，必須插鼻胃管和注射針劑，而且經過各科醫生聯合會診，還是沒有確定為何種疾病，必須等待10天後的皮膚切片報告。先生轉訴醫師表示，孩子的疾病很罕見，要活命很渺茫，即使活著也很難治癒。話說到此夫妻兩便哽咽了，久久不出一語，這時未滿4歲的大女兒，從客廳走到床前語出堅定告訴我們：「妹妹很快就好了，妹妹很快就會回家，爸媽不要哭。」我們頓時像怕孩子知道些什麼似的，快速擦乾眼淚。

　　先生為了龐大的醫療費用，卯足全力工作，親朋好友只要見到了小女，總是不發一語地默默走開，電話成了裝飾品不再響起。在這純樸的鄉下，出現了這樣罕見的疾病，醫師翻閱了國內外資料都未曾見識，中醫也不知所云。我每天不吃不睡的尋找秘方，朋友們紛紛報上仙佛、求神、卜卦，只為祈求貴人臨門，上刀山下油鍋在所不惜，夫妻倆時而互相拍拍肩膀，我們總是相信孩子會好的，上天會看到我們的真誠。

　　歷經10天煎熬的等待後檢查報告出來了，說是「先天性表皮鬆懈症」，先進國家也束手無策，孩子會四肢萎縮變形。乍聽之下我不肯相信，想想我和先生心地善良、努力熱心，為什麼會發生這種事？在保溫箱的女兒也很堅強，冷冷的表情，保溫箱上寫著「別摸我，請先消毒以免感染」，全身都是紗布、傷口、管線，令人鼻酸，甚至有次還看到一隻小螞蟻在孩子身上爬行。我的淚水不斷湧出，口罩裡濕濕熱熱的，看著一臉無辜的女兒，不知她何時能回家？又過了10幾天，醫師將我和先生約到加護病房，看見全身破爛、遍體鱗傷的寶貝，因為傷口造成皮膚的沾黏，加上包紮方式的不慎，孩子雙腳的指頭都黏成一團，我簡直不敢想像孩子以後的變化，堅持將孩子由加護病房轉到單人病房，自己學習包紮護理，細心研究如何放血水、敷藥，如何幫孩子穿柔軟的衣服。經過3天的練習後，孩子終於回家了，大女兒很高興得出來迎接，那裡知道辛苦的路更是遙遠。

　　接下來更是一場永無止境的奮戰，孩子需要大量的藥物、營養劑、特殊奶粉、紗布和棉花，我直接找藥商批發，孩子全身的皮膚如豆腐般，體無完膚，痛到不能睡、不能吞口水。因為沒有人知道抱她的技巧，我24小時抱著她，只要一停止晃動，小孩就哭個不停，我只好把門窗關得更緊，深怕吵到鄰居。誰也不知道鄰家的小孩是哭到血水直流、皮開肉綻。記得有一次孩子的爸爸下班後走進房門告訴我，剛才下大雨他看見路上有一位身心障礙的女孩在地上爬行，他把身上僅有的200元給她，他說那女孩沒有腳，我們的寶貝還有腳呢！我聽了好感動，先生的堅強讓我們更有力量照顧孩子。

　　隨著孩子漸漸長大，對外頭的世界滿是好奇，於是我帶著孩子到學校當志工，孩子待在圖書館裡，慢慢的有與他人互動的機會，也由於我們熱忱勇敢，感懷社會各處的肯定，當選了十大愛心媽媽，我女小晶（化名）也願意攤在陽光下接受考驗。漸漸的我們出現在全國的版面，原本不知彼此的病友看到報紙後也一個個聯絡上了，終於達成了泡泡龍病友互相聯誼分享照顧經驗的期盼。因為疾病嚴重程度的不同和法規不明，我們從重大傷病卡和身心障礙手冊的爭取，到成立「泡泡龍聯誼會」，看到其他國家對身心障礙家庭（尤其是泡泡龍）的照顧，心裡都感到非常羨慕，所以我不斷的陳情發聲，希望為病友爭取更多福利，1996年母親節，總統召見十大愛心媽媽，以及小晶獲得總統教育獎，天真的我未見世面，以為看見了曙光，可以為泡泡龍病友說幾句話了，結果日子如故。我感到自己的渺小與微不足道，但我想應該效法愚公移山，若我未完成希望，兩姊妹長大後可以繼續完成。

　　1998年，光明的一面終於來臨，一群罕見疾病病友及家長共同籌設了「罕見疾病基金會」，那年我帶著小晶冒著風雨到台北大安森林公園參加籌備音樂會，小晶在寒冷的風雨中堅忍著手指掰開的痛楚獨奏鋼琴，不算動聽的樂聲溫暖了寒冬，現場有流不停的淚水。終於「罕見疾病基金會」在創辦人陳莉茵大姊及曾敏傑老師的用心下誕生，為罕病病友解決不少難題，救回許多生命危在旦夕的病友。並且在「罕見疾病基金會」協助下，於2001年8月籌組「泡泡龍聯誼會」，只可惜直至目前，我依然無法突破萬難成立泡泡龍協會，也許病友認為只要有一位熱心誠懇的劉媽媽就夠了，然而聯誼會是需要病友及家長共同經營的，不管是就醫、就學、就業、就養的爭取，都是需要病友一起努力，大家都是泡泡龍聯誼會的會長。

　　感謝社會各界曾經幫助過泡泡龍聯誼會的朋友們，您們的支持與鼓勵，給與病友們更多的智慧與勇氣去接受未來種種的挑戰！也期待醫學對水泡症基因療法有突破性的發展研究，為所有病友帶來一道曙光，期待明天會更好，大家一同加油努力！

（作者為「罕見疾病基金會」泡泡龍聯誼會會長。本文由該會提供，感謝該會慨允轉載。）

牽絆一生的結與節

文／梅秀梅

　　或許您聽說過玻璃娃娃、肌肉萎縮症、漸凍人、小胖威利症候群、地中海型貧血等，但不知您是否曾聽說過「結節硬化症」？自己曾身為護理人員，但在臨床上我也未聽過此症，無怪乎它們被統稱為「罕見疾病」。正因為病例太少，醫學不願研究，藥商不願進口，於是患者有如孤兒，姥姥不疼、舅舅不愛，他們始終是一群被社會遺忘，弱勢中的弱勢！

　　相信任何一位已婚婦女，都期待婚後可與另一半產下愛的結晶，而每一位懷孕的媽媽，更希望在懷孕期間一切平安順利，更於足月產下健康正常的孩子。然而，上帝似乎把我給遺忘了，結婚一年後，我在婦產科醫師協助下，診斷為「不孕症」。於是長達4～5年時間，我不停的周旋在西醫院、中醫院接受不孕症治療，甚至於到廟裏求神問卜、改運、改風水……，所有不孕症該嘗試的治療方法，我都非常積極努力配合。然而，當我心灰意冷面對所有該做的不孕症治療都失敗，正打算放棄之餘，上帝終於聽到我的虔誠禱告，我…終於在38歲那年，我…居然自然懷孕，終於圓了我們夫妻多年盼望有孩子的願望！

　　老大的到來，確實為我們家增添許久不曾再有的歡笑聲與幸福、美滿的感覺！在與老大相隔4年之後，而我又奇蹟似的自然懷孕！我始終相信這「一切都是上帝的安排」。由於我懷老二時正值42歲，為了寶寶的一輩子健康幸福著想，於是就在懷孕16週時，毫不考慮，選擇了「羊膜穿刺」，當時報告出來，結果是正常的：染色體23對「XX」。雖然兩胎都是女兒，我們依然懷以一顆喜悅的心，準備迎接妹妹的到來。然而，豈知懷孕八個月在醫院的超音波產檢中，發現胎兒的心臟旁邊，有一個跟心臟一模一樣大的東西，心臟在跳，「它」也跟著被牽動，於是轉介至高雄榮總小兒心臟科，在小兒心臟科主任3D超音波檢查下，診斷出胎兒心臟具先天性多發性腫瘤。當時我無法接受這事實，心情跌入谷底……。在剩下一個多月等待生產的日子中，我幾乎天天以淚洗臉……，而且常常腦海中不斷迴盪著孩子心臟衰竭的種種情景……。我內心一直吶喊著：希望孩子出生會有奇蹟出現……，也多麼希望診斷是錯誤的……

　　孩子比預產期提早三週來到這個世界，且以剖腹生產方式出生，當時一產下因為孩子完全沒有任何生命跡象，立即由開刀房轉進新生兒加護病房，孩子也就因為「心臟腫瘤」造成心臟衰竭情況下，醫師建議「換心」，否則孩子生命不會超過一個禮拜……。聽完醫師的建議，霎那間我淚流滿面，整個心緊緊糾結在一起……，頓時間我似乎忘記了，這個地球上還有美麗世界的存在……。而後等我忍靜下來，腦海突然閃過一個念頭，唯一能為孩子做的事就是：「不能輕言放棄，更不能傷心與絕望！」所以忍著剖腹生產傷口、子宮收縮及乳房的漲痛，事不容緩地尋求心臟移植的管道。當時由於移植的困難性，終至先以「開心」代替「換心」手術，暫時度過危險期。

　　原本以為孩子只要做好心臟的定期追蹤就好了，豈知孩子到六個月大，突然出現持續一週以上類似驚嚇的動作，再度住院經各科小兒科醫師會診之後，結果孩子居然得了罕見疾病──「結節硬化症」，一種合併腦、心臟、腎臟（左右兩邊）、皮膚病變的疾病，小女（沛沛）身心障礙手冊被刻劃著「重器障、極重度」，而我的人生也再度跌落谷底……。我心想，莫非這一切又是上帝的安排，就像小兒心臟科主任曾語重心長的告訴我說：「沛沛媽媽，您將來一定要有過五關斬六將的心理準備。」

　　孩子從小常因癲癇發作，每次都造成嘴唇發紫、發青、發黑，每次發作時間都持續30分鐘以上。當時只要一發作，就是叫 119，送榮總急診再轉加護病再繼續追蹤……。由於因為每次發作時間長，無形之中造成腦神經一次再一次的嚴重受損，也因此從2歲半開始接受全方位的復健，例如：感覺統合訓練、物理訓練、語言訓練、職能訓練、電腦訓練等。有時也許在別人眼中是一個不起眼的小動作，但對孩子來說，卻需經過千次百次練習，才可能看的到一點小小成果。甚至於有時候一次癲癇的再發作，可能原先你看到進步的地方，卻因此狠狠的往後退一大步。

　　如今孩子已4歲9個月大，回顧這四年多以來的歲月，經常性的帶著孩子進出醫院，如同在自己家裏下廚房一般。家有多重器官重度障礙的孩子，家人所要背負各方面的壓力及辛勞遠超過一般正常的家庭之外，而且須承受永無止境的精神負擔。我也曾一再否認、忿怒、抗拒，甚至好多次真想帶著孩子去到另一個世界，然而，每個小生命都有她的生存權利，每個小生命都是獨特而且彌足珍貴的，不到最後一秒鐘，又豈可輕言放棄她？更何況保護子女是做父母的天職，如果因此放棄了她，無疑間接扼殺了孩子求生權利。

　　如今的我，並無過得比以往好，然而現在的心情卻是非常平靜，而且心中卻是充滿感恩、載滿感謝……，感謝曾經一路上陪同我們走過的家人、好友、同事、罕見疾病基金會」、台灣結節硬化症協會、伊甸社會福利基金會、心路社會福利基金會、高雄市超越巔峰關愛協會等。也由於此症的經歷，更讓自己體驗到，在生命的缺口，找到一絲絲的光亮及人間溫暖……。而我堅持相信，「在每一個生命轉角處，必然可再次迎向春天」。

　　最後與面臨相同處境家庭中的每個成員共勉之：「上帝從眾人中慎重挑中您！是因為祂認為，您是一位最有能力付出愛的人；而一個最有能力付出愛的人，愛則會越給越多，將來您會擁有更多更多的愛；而且我相信這樣的人，在未來路將會越走越堅定，在未來路將會越走越有信心。」尼采曾經說過一句話：「痛苦的人是沒有悲觀的權利。」的確，痛苦的人沒有悲觀的權利，因為悲觀並不能解決任何問題，只有迎向陽光，陽光才會灑在我們的身上，發出耀眼的光芒。「樂觀」是我們唯一的出路，儘管有許多的苦，讓我們忍不住哭泣，但哭完，讓我們擦擦眼淚，依然微笑面對每一個今天！

　　想想，心中有愛的人是最美的人，不是嗎？

（作者為「台灣結節硬化症協會」南區召集人。本文由「罕見疾病基金會」提供，感謝該會慨允轉載。）

充分準備，歡喜入學——罕病國小學童入學說明會紀要

文／黃文文、江欣怡

　　孩子入學，對於每個家庭來說，都是重要的大事，無論是了解學校、師資、教學風格，或是調整孩子的心態、安排入學後的生活，林林種種，要花上好一段時間做準備。當然，對於罕病孩子來說，入學需要更多的注意及準備。只是要注意什麼？準備什麼？對於許多家長而言是非常陌生的第一次。

　　因此，「罕見疾病基金會」於2006年特別在南北二地分別各辦理一場罕病學童學前講座，邀請當年要入小學的新生家長，一起來瞭解目前的入學方式，為自己的孩子做好周全的入學準備。這次的活動深入介紹目前的特殊教育資源、鑑定安置流程與如何參與鑑定會議，並邀請部份家長提供經驗分享，會後更是引發熱烈的討論及迴響。

　　因礙於各縣的差異，這次的活動主要是介紹台北縣(市)、高雄市與台南縣的特教資訊，而其他縣市的資源訊息，未來我們將會陸續雖公布在本會網站，讓有需要的家長能夠上網查詢。

　　以下是針對這兩場會議內容的重點整理：

1. 什麼是「鑑定輔導安置委員會」？

   　　由各縣市政府教育局聘請衛生、教育、心理、社工或家長團體代表等相關專業代表為委員，針對有特殊教育需求的孩子，處理有關入學上的鑑定（孩子的需求、能力）、安置（適合哪間學校、何種班級）與輔導（就學上的資源、適應）等事宜。

2. 我的孩子可以參加嗎？如何報名鑑輔會？

   　　只要是領有身心障礙手冊、醫院開具之發展遲緩證明或是資賦優異的孩子皆可報名。各縣市鑑輔會的每年報名方式與日期不一（通常於2月辦理說明會、3月份開始報名），家長可向學校索取申請表填寫，並寄至各縣市特教資源中心或送至各學區國小輔導室，其他相關附件資料則可委請早療機構或幼稚園老師協助填寫。相關資料可逕向各地早期療育中心詢問或至各縣市政府教育局網站進行瞭解。

3. 鑑輔會可以給我的孩子什麼幫助？
   • 家長可以說明孩子的特質，請專家協助鑑定，幫忙尋找適合孩子的學校、班級。
   • 家長可經由鑑輔會鑑定安排，提供孩子在就學上的相關需求（如學習輔具、無障礙環境、教師助理員等）。
   • 孩子在入學後發現適應不良，可再提出重新安置（9月份），經鑑輔會評估後方可轉換安置。
   • 建議家長儘量偕同瞭解孩子狀況的專業人員（幼稚園老師、社工等）出席鑑輔會共同表達孩子的需求，以協助鑑輔委員瞭解孩子的狀況與特質。
4. 我的孩子就學有無學區限制？

   　　凡領有身心障礙手冊或發展遲緩證明之學生就學以「就近入學」為原則，如學區內無適合之學校就讀，可經由鑑輔會鑑定後安置至其他學區之學校，不受限制。

5. 有哪些班級模式可供孩子挑選呢？我們可以自己選擇嗎？
   • 就讀普通班接受特殊教育服務：學生在普通班就讀，由學校相關人員提供學習指導、輔助器材、專業治療等相關服務。
   • 資源班：大部分時間在普通班就讀，有特殊教育需求時，至資源班加強輔導。
   • 特殊班：學生全部或大部分時間在該班上課，分為啟智班-智力障礙、啟聰班-聽力障礙、啟明班-視力障礙、啟仁班-肢體障礙。
   • 巡迴輔導班（聽障、視障、自閉症、情緒障礙……等）：對象就讀國中、小普通班，持有該障類身心障礙之學生，由巡迴輔導老師至該校提供輔導，分為直接對學生教學或指導班級導師教學方法兩種方式）
   • 在家教育班：障礙程度嚴重、身體病弱影響學生的生活能力，生活無法自理或外界環境對其健康造成不良影響的孩子可申請在家教育。
   • 國立特殊學校（聽障、視障、啟智、肢障）：每年5月辦理，全國統一招生，家長可向各縣市政府鑑輔會提出申請。

     　　特別提醒家長，參加鑑定安置會議時，家長可以充分表達對於安置班級的期待，及需要協助的部分，千萬不要因為面對的是專家學者而害怕。如果擔心自己的表達能力不好或擔心會怯場，可以找您信任並了解孩子狀況的社工人員、特教老師等人員陪同，本會也願意提供必要之協助。

6. 我的孩子跟其他小朋友比起來能力落後許多，我可以申請暫緩入學嗎？如何申請？

   　　若孩子因疾病或意外需要一段治療時間（骨髓移植、癌症治療、其他重大手術….等）而無法在正常時間入學時，通常建議讓孩子適齡入學，再輔以在家教育或床邊教學。若一定要申請暫緩入學，其程序各縣市不一，但都需報名鑑輔會，在鑑輔會上提出計畫並經由專家委員審核評估。所需文件有：

   • 緩讀期間具體詳實輔導計畫：家長需提出「緩讀期間具體詳實輔導計畫」，由家長與學校或早療前老師共同擬定，家長必須先規劃在緩讀的一年期間如何輔導孩子，讓鑑輔會委員瞭解在此期間孩子的輔導和學習目標。
   • 衛生署指定發展遲緩兒童聯合評估中心之綜合報告書或區域級以上醫院的心理衡鑑報告。
   • 鑑輔會報名表、戶口名簿、身心障礙手冊等。
7. 我希望我的孩子上普通班，他只有輕度障礙，因為我不想我的孩子被貼標籤，可以不申請鑑定安置會議嗎？

   　　根據專家之經驗，報名鑑定安置還是很重要的。為避免日後孩子需要特殊資源時，學校無法及時提供，家長可以自行評估，考量各項選擇的優缺點，再進行選擇。另外，如果真的不想申請，但入學後又發現有需要，則可做第二次的申請，以進行補救。

8. 孩子當初在入學前，家長已與老師談過，達成一些共識，但是在真正開始上學後，老師的配合度卻越來越低，遇到這樣的情況該怎麼辦？

   　　關於孩子教育問題，必須老師與家長雙方共同配合。罕見疾病的病症是非常複雜的，有時候老師不見得瞭解家長所描述的一切，家長在這一方面可以努力以老師懂的方式來述說，如果最後還是溝通無效，或許可以請專業人士與老師談談，給予相關建議。遇到問題時，家長千萬不要放棄溝通，更不要退縮，努力一定可以使情況有所改善，本會也會跟所有家長站在一起的。

9. 錯過了3月份的報名，還有補救的機會嗎？

   　　可以，在9月份入學後還有在校安置的機會，可以再次申請。詳情請洽學校輔導室。

10. 什麼是IEP會議？何時招開？家長需要參加嗎？

    　　IEP就是「個別化教育方案」（Individualized Education Program），是針對身心障礙學生量身設計的教學計畫。IEP會議會在開學後一個月召開，參與擬定個別化教育計畫之人員應包括：學校行政人員、教師、學生家長、相關專業人員等，也可以邀請學生一同參與；必要時，家長可以邀請相關人員陪同。而討論的內容包括：

    • 學生認能力、溝通能力、行動能力、情緒、人際關係、感官功能、健康狀況、生活自理能力、國文、數學等學業能力之現況。
    • 學生家庭狀況。
    • 學生身心障礙狀況對其在普通班上課及生活之影響。
    • 適合學生之評量方式。
    • 學生因健康問影響學習者，其行政支援及處理方式。
    • 學生教育目標及學期教育目標。
    • 學生所需要之特殊教育及相關專業服務。
    • 學生能參與普通學校（班）之時間及項目。
    • 學期教育目標是否達成之評量日期及標準。
    • 學前教育大班、國小六年級、國中三年級及高中（職）三年級學生之轉術服務內容。
11. 開學後要需要校園宣導，可以請「罕見疾病基金會」協助嗎？宣導是全校性比較好？還是以孩子就讀班及為主呢？

    　　目前基金會有辦理校園宣導服務，可由家長或學校申請，申請表格可見本會網站下載，或電洽本會社工（北部02-25210717～8分機164，南部07-2298311分機12）。宣導活動建議先以班級為主，畢竟班級是孩子最直接面對的環境，如果班級的部分已經處理完，那麼可再擴大到年級，最後再擴及到全校。

（作者分別為「罕見疾病基金會」南部辦事處社工員、總會病患服務組社工員。本文轉載自2006年5月該會會訊第26期，感謝該會慨允轉載。）

在地服務——生根、深耕

文／邱幸靜

　　在這春初的季節裡，地氣漸暖，太陽明麗，蟄伏了一年的花花草草開始萌動甦醒，而「罕見疾病基金會」南部辦事處如同這些蟄伏的花草，在大家的期盼下，找到了落地生根的服務據點。

　　2001年9月至今，本會南部遺傳諮詢員持續服務於成功大學附設醫院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院以及高雄榮民總醫院，提供罕病患者醫療諮詢以及資源連結。經過幾年下來的運作經驗，我們發現南部病友需求日益多元，且人數也不斷增加，故於2005年7月4日在本會榮譽董事鐘英峰先生以及南五福企業董事長熱心協助下，南部籌備處得以借用其辦公場所開始運作。4個月來隨著病友人數服務量的增加，以及考量長期服務之必要，本會亦開始尋覓南部辦事處新的服務據點。

　　在歷經2～3個月尋覓新處址過程中，感謝民間各界熱情協助，而這段期間，病友的需求未因此減少，同仁也運用原有的設備與資源，繼續提供案家服務。終於，皇天不負苦心人，在2006年1月份我們找到了目前的新處址，頓時顛簸的心情也稍做緩息，我們終於有了南部的家！所謂「家是避風港」，南部辦事處新據點的成立，就如同南部罕病病友的第二個家，在這裡，有足夠硬體設施及軟體資源，讓我們得以提供南部病友家庭在地化的服務，以及建構更完整的在地化資源。

　　截至2006年6月底止，南部病友統計人數已超過430人（泛指台南、高雄及屏東地區），目前南部辦公室配置主任一名、遺傳諮詢員一名以及社工員一名。提供的服務項目除承續以往總會的各項服務項目，包括：罕見疾病醫療諮詢、國際檢體運送、特殊營養品申請諮詢、罕見疾病校園宣導、大眾衛生教育宣導、病友生活急難救助、醫療補助、安養補助及病友團體補助之外，尚包括：病友家庭訪視、電話關懷、社會服務資源諮詢與轉介及病友團體活動辦理等。另鑒於罕病病友可能面臨之問題，包括：就醫、就學、就業及就養問題；在就醫方面除延續配置一名遺傳諮詢員於南部醫療中心，協助罕病兒科專科醫師進行病友服務外，並逐步擴大服務層面至晚期發病或成年病友，此種病症大部分為神經性疾病，因此我們拜訪南部神經科醫師，並逐步建構醫療轉介資源；在就學方面，為解除家長面對就學時的擔憂，南部辦事處於2006年3月18日辦理「罕見疾病家長入學經驗座談會」，除邀請去年度入學家長回來與我們分享孩子就學經驗外，亦邀請高雄市政府教育局第七科特殊教育科李莉股長及高雄市鑑定安置團隊陳鈴冠老師，為家屬現場面對面解答疑惑，建立鑑輔會安置作業的觀念。

　　隨著基因體時代的到來，全球及國內遺傳醫學進展迅速，罕見疾病防治工作更日益受到重視。為了加強南部醫事人員或從事相關罕病個案服務的專業人士，對遺傳疾病諮詢服務及資源連結有更進一步的了解，南部辦事處更在2006年5月間舉辦「南部罕病專業人員訓練講座」；另隨著病程的不斷變化及生活型態的改變，病友們可能面臨生命突發的危機，亦於6月舉行了「南部罕病緊急救護課程」，深獲家屬的正面肯定與迴響。此外，南部辦事處亦持續努力建構南部相關資源，擴大服務內容，建造在地化服務網絡，使罹病者得到妥善且全方位照護，而非孤軍奮鬥。

　　希望藉由南部辦事處的擴大服務運作，能喚起南部地區對罕見疾病的認知與重視，將本會服務輸送延伸到南部罕病的每一個家庭，為每個罕病家庭點亮希望。我們相信社會對於弱勢族群的慈善關懷，是締造人類文明的希望之窗，而這一扇窗，終將透過更多人的愛心參與，讓我們得以窺見「真、善、美」。也竭誠歡迎病友家屬及對於罕見疾病個案服務有興趣人士，來我們南部新家坐坐囉！

（作者為「罕見疾病基金會」南部辦事處主任。本文轉載自2006年5月該會會訊第26期，感謝該會慨允轉載。）

回顧過去一年，邁向未來

文／邱幸靜

　　時間飛逝如梭，轉眼之間「罕見疾病基金會」南部辦事處已成立一年了。回顧過往一年，可謂忙碌且豐富的時光，這足以窺見罕見疾病在地化服務之必要及重要性。

　　回顧過去一年，南部個案服務方面（截至2006年6月底），南部地區所掌握的病友人數為434人，已進行經濟補助達37人次，家訪次數20人次，國內及國外檢體轉送亦有25人次，營養品及藥物申請8人次。並共辦理9場相關活動，包括：南部病友相見歡～科工館一日遊、泡泡龍照顧者抒壓暨照顧養護技巧講座、罕見疾病家長入學講座、高雄榮民總醫院介紹遺傳及罕見疾病相關資源、科工館復活音樂節及翁園國小園遊會設攤宣導罕病教育、南區遺傳及罕見疾病相關人員繼續教育訓練暨身心障礙者就業服務人員在職訓練研習會、南部罕病工作人員專業團體督導（每二個月一次）及南部罕病緊急救護課程。

　　面對未來，除延續原有服務外，本辦事處也規劃推展以下實務業務：

1. 提供心理諮商服務

   　　罕見疾病的病友們發病過程分為早發型及晚發型，發病之後的心路歷程是他人所無法想像的。早發型從小就發病，當然成長過程的心酸也鮮為人知，而晚發型的成人在面對發病後，無法再度就業養活自己，甚至連吃飯睡覺都需要他人協助才能完成，心態該如何轉換及調適？病友家屬不眠不休在身邊照顧，心理所承受的壓力（如：照顧脊髓型肌肉萎縮症的家屬），或是當自己孩子的外觀明顯與他人不同（如：泡泡龍），這樣的心情及壓力該如何面對及適應？本處預計將於2006年10月份，開始提供病友及其家屬個人心理諮商服務，分擔心中的壓力。讓我們一起來探索自我、關懷自我，與我們一同成長喔！

2. 開發表演工作坊──成人繪畫班

   　　許多成年的罕見疾病患者，因疾病無法進入或被迫退出就業市場，疾病狀況也未達長期就醫、安養程度，除固定回診、復健時間外，貧乏的身心障礙社區活動與無障礙空間設計不良，罕見疾病者的社會網絡常因此無法延伸。大部分的成年病友終日待在家中，缺乏社會互動，間接造成心理情緒問題。為協助這群未進入教育、就業、長期照顧系統的病友，本處擬於2006年10月份舉辦為期11週的罕病病友繪畫班課程，以幫助他們培養生活興趣，建立人際關係，並藉以建立社會互動網絡。

3. 建立長期照護網絡

   　　罕見疾病的長期照護，是耗資甚鉅的長期需求，因為罕病病友疾病本身的稀少與特殊性，常被排除於一般照護體系之外，唯有適切性的長期照護，罕病病友才能擁有具尊嚴的生命價值。故本會將開始著手建立北、中、南區長期照護網絡，以期建立尊重病友尊嚴及自主的長期照護服務。南區也將於2006年下半年度開始進行相關方案的規劃，及尋求更多的照護機構進行合作交流。

4. 不定期舉辦病友聯誼活動

   　　罕見疾病種類繁多，各病類之需求差異甚大，為滿足單一病類的特殊需求，使同一病類的家庭能相互支持、經驗交流，結合力量以自助助人，本處亦持續扮演媒介的角色，藉由協助病友團體的育成，促成病友間由被動到自主，形成彼此的支持資源網絡系統。

5. 持續進行罕病校園宣導

   　　罕見疾病病患中，有許多是正處於學齡的學生，由於本身患有特殊的罕見疾病，可能導致外觀上或內在器官的嚴重異常，需要特殊的學習環境與生活方式。然而現今大眾對罕見疾病病患的需求並不瞭解，且在醫療知識不足的情況之下，易導致病患週遭的師長或同儕的誤解，並遭到排擠。因此，推動「罕病校園宣導計畫」是本會極為重要的方案，目前正值暑假期間，開學後又是新的一個學期，對罕病家屬及新接觸的學校師生來說是新的學習體驗。是故，南部辦事處也提供「罕病校園宣導」，希望藉由進入校園對學生、教職員工、醫護人員等進行罕見疾病教育宣導，為罕病學子型塑一個安全、友善的無障礙學習環境。

　　由於南部已有部分病友團體前輩的耕耘，本處亦將虛心求教，積極與各團體進行合作，並尋求當地政府及醫療院所的資源協助，持續整合並建置南部罕病服務網絡，讓資源得以充分交流、共享。再者，由於罕見疾病目前還是有相當多人並不瞭解，所以如果您周遭有這樣的朋友，也可以協助他們尋求相關的資源協助，基金會及南部辦事處將很樂意提供必要的協助或轉介。

（作者為「罕見疾病基金會」南部辦事處主任。本文由該會提供，感謝該會慨允轉載。）

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