罕見疾病基金會──陳莉茵

文／李怡志

• 我很「幸運」，可以同時幫助人和被人幫助

　　會投入罕見疾病的工作，一開始當然是因為自己的小孩。我的孩子肝臟異常，因為缺少一種叫做NAGS的酵素，他的身體就無法把蛋白質分解後產生的氨毒（阿摩尼亞）轉換成尿素。那時候醫生跟我說，我的孩子是全世界第4個案例，而全世界得到這種病還能存活的，不到10個，所以還真的算挺罕見的。

• 親身經驗成立基金會

　　小孩小的時候常常生病，人瘦瘦小小的，但是肚子卻很大。當醫生跟我們說孩子的疾病很嚴重的時候，我們都還不相信耶。後來在台灣一直查不出病因，覺得事態嚴重，所以依照醫生的指示，每天只能給小孩吃20克的蛋白質。之後我們把小孩帶去美國檢查，才找出病因。美國的醫院開了一種正在實驗的藥，不過那種藥無法帶回台灣。後來又開了另外一種藥，但是毒性比較強，在沒有其他更好的辦法之下，我們還是把那種藥帶回來了。等小孩回台灣之後，我才發現台灣沒有進口藥物的管道，所以我自己要去申請進口樣品，取得核准。

　　有了自己的經驗之後，發現有的病友家屬因為英文不太好，不知道該如何申請藥物進口。之後我在網路上看到美國人利用NPO處理協助罕見疾病病患的方法，那時候我好羨慕哦，然後參考他們的作法，經過8個月辛苦的募款，加上曾教授、胡醫師等伙伴的支持，在1999年成立了「罕見疾病基金會」。

　　在推動罕見疾病權益的過程中，確實有很多問題讓我感到非常沮喪。例如重大傷病的健保總額給付、身心障礙手冊、教育環境的改善、就業需求、安養安置、兵役問題等等，都不是可以立竿見影、一蹴即成的輕鬆任務。不過我也知道，在追求社會正義的過程中，沮喪與失望是必然而非偶然，而我根本沒有退縮的權利。

• 人人都有機會遭遇罕見疾病

　　每一個人得到罕見疾病的機率是一樣的，只要你有生命傳承，就會面臨這樣的問題，有時候是因為男女雙方剛好都有同樣的隱性基因，有時候則是基因突變。而罕見疾病也不是你家、他家，而是大家的問題，是一個「生命」的問題，而非一小撮人的問題。全世界的罕見疾病超過1萬1千種，其中經過美國公告的有6千多種，但是台灣公告的只有168種。遺憾的是，98％的罕見疾病無法被治癒，只能夠長期與疾病共存，而病患則是一天一天、一點一滴在失能。有一個病患跟我說，他得的病就是每天從他的生命中偷拿走一點東西，從視覺、知覺、說話能力、味覺、飽足感甚至飢餓感。

　　有一晚我打電話給一個多發性硬化症的年輕病人，他隔了很長的時間才接電話，雖然我知道以他的病情也不可能跑到哪裡，但是我還是問他：「你跑去哪裡了？」他告訴我說剛剛去上廁所了，「我因為要從廁所爬出來，所以比較慢……」那時候已經晚上九點了，我問他有沒有開燈，他卻回答：「沒關係，反正看不見。」在發病前他是一個空軍飛行員，他淡淡地說：「在學校時我們都接受過黑暗求生訓練，但是我從來沒有想過，這次的黑暗求生會那麼久……」聽了之後讓我悵然不已。

• 家人支持

　　很多人看我在罕見疾病基金會擔任常務董事，平常除了要善盡企畫、顧問等工作外，還要為病患權益及公關活動到處奔走，以為我在這邊是全天候的志工，但其實我還是有一份全職的工作，否則我的孩子光吃藥、不吃飯，也還是活不下去啊。也因為有工作的關係，我的壓力其實很大。不過也因為如此忙碌，反而讓我覺得生活十分豐富又多采多姿。

　　有時候我覺得我很「幸運」。這世界上有二種人，一種是被幫助的，一種是幫助別人的，但我居然可以同時扮演二種角色，真是難得的際遇！

（文中主角為「罕見疾病基金會」常務董事。本文取材自《我可以改變：讓自己的生命發光》一書第83～90頁，感謝「喜馬拉雅研究發展基金會」慨允轉載。）